遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征应该做哪些检查？

1.阴道超声检查可测量卵巢的大小和形态。对有HBOCS倾向的妇女发现卵巢增大，应引起重视，必要时及时腹腔镜检查和活检以期早发现卵巢癌，阴道超声检查对发现较小的、无症状的卵巢赘生物较为敏感。

2.彩色多普勒超声血流图测定卵巢血供后血流情况，有助于鉴别卵巢良恶性肿瘤，主要测定脉冲指数(PI)，以PI值1.0为界，如小于该数值提示为恶性。

3.血清CA125测定卵巢上皮性癌，特别是卵巢浆液性癌，80%以上CA125值升高(>35U/ml)，晚期者则90%升高。一般推荐每年检测1次血清CA125，以提高对有HBOCS倾向妇女卵巢癌的发现率。

组织病理学检查。突变基因BRCA1和BRCA2测定为阳性结果。