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本病的主要表现是贫血,早期症状为软弱,乏力。贫血多为中度,但差别很大,甚至有的亲属中贫血程度也不相同。有的成员贫血很轻,不做家系调查可能漏诊。由于贫血明显,可造成指甲以及眼结膜的贫血貌样改变。根据本病的特点,一般不难作出铁粒幼细胞贫血的诊断。