遗传性血色病有哪些表现及如何诊断？

一、临床表现

出现乏力、关节炎、肝大、皮肤色素沉着、糖尿病，逐渐发展为肝硬化和癌症。

二、诊断

由于血色病的病情隐匿，进展缓慢，组织受累程度多变，本病常在组织显著受损后的病程后期作出诊断，并应排除非遗传性铁负荷过度如先天性溶血性贫血(镰状细胞贫血，地中海贫血)。

遗传性血色病血清铁增高(>300mg/dl),血清转铁蛋白饱和度是一项反映铁增加的敏感指标，当>50%有诊断价值。血清铁蛋白增高,红细胞铁蛋白增高>200attograms/红细胞。使用螯合剂去铁敏(500~1000mg肌注。根据患者体型大小计算剂量)可使尿铁排出量增加(>2mg/24h)。在某些情况下，诊断发生困难时，可以此治疗作为诊断性试验，肝内铁含量增高可通过磁共振检查反映出来。肝活检曾是重要的诊断措施，目前该检查仅为诊断纤维化(肝硬化)提供依据。当检出肝铁沉着和铁含量增高(平均肝铁指数>2，平均肝铁浓度>250μmol/gm)时，即可确诊。

应用C282Y(最常见突变)和H63D(较少见突变)试验已使基因型临床诊断和一级亲属的适合筛选方法简化，上述基因突变占血色病患者95%以上。