遗传性运动失调性多发性神经炎是什么?

2013-04-03 15:36:24

马达勇主治医师　丽水市中心医院

遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降，视野缩小，晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现。

遗传性运动失调性多发性神经炎健康指南

問遗传性运动失调性多发性神经炎治疗前的注意事项

答　　(一)治疗　　本病尚无有效治疗方法。主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物(如牛脂，部分野莱，蛋...

問遗传性运动失调性多发性神经炎应该如何预防？

答　　进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生...

問遗传性运动失调性多发性神经炎可以并发哪些疾病？

答　　随病情发展，可以出现多样的症状体征。...

問遗传性运动失调性多发性神经炎容易与哪些疾病混淆？

答　　由于本病有蛋白-细胞分离现象，故需与慢性吉兰-巴雷综合征鉴别，后者病史相对较短，一般无视网膜色素...

問遗传性运动失调性多发性神经炎应该做哪些检查？

答　　1.脑脊液检查细胞数、氯化物及糖均正常，脑脊液中蛋白含量常明显增高，呈现蛋白-细胞分离现象。 ...

問遗传性运动失调性多发性神经炎有哪些表现及如何诊断？

答　　本病常于20岁前后开始发病，呈潜隐起病，缓慢进展。部分病人发病期间可有暂时缓解，亦有因心脏疾患而...