遗传性运动失调性多发性神经炎应该做哪些检查?

2013-04-03 15:36:24

李园园 主治医师 东营市人民医院

1.脑脊液检查 细胞数、氯化物及糖均正常,脑脊液中蛋白含量常明显增高,呈现蛋白-细胞分离现象。

2.血清、红细胞、肝、心、肾和横纹肌中植烷酸含量增高,此为本病特异性改变。

3.血清脂肪酸可升高10%~20%。

4.基因检测诊断。

1.肌电图检查 呈神经源性损害,可有正锐波,纤颤波,动作电位数量减少,周围神经传导速度减慢。

2.腓神经活检示肥厚性间质性神经损害,施万细胞和胶原纤维增生,可表现为“洋葱头”样改变。

遗传性运动失调性多发性神经炎健康指南
遗传性运动失调性多发性神经炎治疗前的注意事项
  (一)治疗   本病尚无有效治疗方法。主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物(如牛脂,部分野莱,蛋...
遗传性运动失调性多发性神经炎应该如何预防?
  进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生...
遗传性运动失调性多发性神经炎可以并发哪些疾病?
  随病情发展,可以出现多样的症状体征。...
遗传性运动失调性多发性神经炎容易与哪些疾病混淆?
  由于本病有蛋白-细胞分离现象,故需与慢性吉兰-巴雷综合征鉴别,后者病史相对较短,一般无视网膜色素...
遗传性运动失调性多发性神经炎应该做哪些检查?
  1.脑脊液检查 细胞数、氯化物及糖均正常,脑脊液中蛋白含量常明显增高,呈现蛋白-细胞分离现象。 ...
遗传性运动失调性多发性神经炎有哪些表现及如何诊断?
  本病常于20岁前后开始发病,呈潜隐起病,缓慢进展。部分病人发病期间可有暂时缓解,亦有因心脏疾患而...