婴儿猝死综合征患儿很难于生前进行诊断，在与其他疾病鉴别时，如有可能主要应作以下有关检查：血液电解质浓度、血糖、动脉血血气分析、肝功能、胸部X线检查、心电图、心脏B超声波检查、脑电图及头部CT检查等。

婴儿猝死综合征一般须经病理解剖方能确定诊断。病理学检查的意义在于探讨突然猝死的原因，以确立预防对策。