本病应与功能性杂音，肺动脉瓣狭窄，肺静脉异位引流，室间隔缺损等鉴别。
1.功能性杂音 其收缩期杂音较短，无固定性第二音分裂以及心电图，X线检查和心脏超声可帮助鉴别。
2.肺动脉瓣狭窄 杂音响亮，呈喷射性，常伴震颤，P2减低或缺如，X线可见肺纹理稀少，肺野清晰，右心导管检查可发现右心室与肺动脉间有收缩期压差。
3.肺静脉异位引流 下文叙述。
4.室间隔缺损 杂音位置较低，多伴有震颤，除右心室肥大外，左心室亦常肥大，心脏超声及右心导管检查有助诊断。
5.原发孔未闭 与继发孔未闭的临床表现极为相似，房间隔缺损患者心尖部闻及反流性收缩期杂音，心电轴左偏，P-R间期延长或伴不完全性右束支传导阻滞，应高度怀疑原发孔未闭，二维超声或右心导管检查示缺损的部位较低，接近三尖瓣口附近，右心房血氧含量增高，右心室更高，多普勒彩超或心血管造影可明确房室通道或二尖瓣关闭不全等改变。
