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活动后感心悸、气短,易发生呼吸道感染。伴有严重二尖瓣关闭不全者,早期可出现心力衰竭及肺动脉高压等症状。患儿发育迟缓。心脏扩大,心前区隆起。胸骨左缘及心尖区可听到响亮的收缩期杂音,肺动脉瓣区第2音亢进和分裂。