病人在发病时常见发热、虚弱及原发病的表现。临床表现的特征总是受原发免疫病本身特性的影响。在极少数情况下，淋巴瘤或淋巴增殖性疾病的发生可以是内在免疫缺陷病的首发表现，如X连锁的淋巴增殖性疾病。

有原发性免疫疾病临床表现及实验室检查即可确诊。