新生儿26种基因遗传病有哪些

2022-10-19 17:05:45

周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院

对于父母来说,宝宝的健康是最重要的,尤其是新婚夫妇,最大的心愿就是拥有一个健康的宝宝,但是不可避免的是现在仍然有很多新生儿患有一些先天遗传病,其中26种基因遗传病就是比较常见的,不过仍有一些朋友不知道26种基因遗传病有哪些,下面我们就一起来了解下吧。

什么是26种基因遗传病,新生儿26种基因遗传病有哪些?

基因遗传病就是由于父母的基因在亲代和子代之间,按照一定的方式垂直传递而引起的一种疾病,这种遗传病往往是一辈子的而且是家庭性的,它在宝宝出生时就会表现出来,简单的说就是与父母的染色体有关系。

新生儿26种基因遗传病有哪些?26种基因遗传病多为单基因遗传病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。其常见的临床表现有:神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等。在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。所以说新生儿26种基因遗传病的危害还是很大的,新婚宝妈们一定要注意这个问题。新生儿26种基因遗传病可以通过新生儿筛查手段检查出来,现在的医院都是免费做产前筛查,其中包括唐氏综合征(21-三体综合征)、爱德华综合征(18-三体综合征)和神经管畸形(NTD)三种疾病的筛查;免费新生儿疾病筛查项目:包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等26遗传代谢性疾病的筛查。

所以为了避免遗传病的发生,大家在准备备孕之前一定要做个孕检查,检查一下父母双方的基因是否有问题,毕竟遗传病不是小的事情,是一辈子的事情,如果因为大人的疏忽造成了新生儿患有一些不可避免的疾病,那么对一个家庭来说真的是一件很痛苦的事情。