人类遗传病有哪些种类?

2013-03-27 00:00:00

王俊玲 主任医师 吉林省吉林中西医结合医院

遗传病在我们生活中有很多,比如说常见的遗传病有红绿色盲,兔唇,多指病,佝偻病,侏儒症等等。以前人们以为遗传病是不容易治疗的,但是随着医学的发达,医学界有很多专业人士,已经弄清遗传病的发病过程,将治疗遗传病的方法研究出来,并划分为不同的种类。

根据每一种遗传病的严重程度有所不同,一般分为以下几种情况:

1.慢性进行性严重遗传病 有许多遗传病表现为慢性进行性的,病程发展缓慢,开始时病情较轻,以后逐渐加重。不了解这种严重遗传病的患者,在病情未加重以前常结婚生育,可能把这种遗传病的致病基因传给子代,子代患病。例如,肢带型肌营养不良,从发病到丧失活动能力,经过大约20年;少年型家族性脊肌萎缩症,一般17岁以后发病;肌阵挛性癫痫,10~20岁起病;视网膜色素变性等,都是致残性遗传病,慢性进行性发展,不宜婚育。

2.不完全外显严重遗传病 不完全外显的严重遗传病是某些显性致病基因携带者本人不发病,且终身不发病,但可以把致病基因传给子代,子代发病。例如视网膜母细胞瘤是不完全外显的常染色体显性遗传病,致病基因携带者(男女均可)本人不发病,但可能生产患儿。这种遗传病的携带者,本人不发病,常结婚生育,可以生产患儿。在遗传咨询时,很容易被忽视,要特别注意。

3.迟发性严重遗传病 迟发性严重遗传病患者出生时无异常表现,发育到一定年龄才表现出症状,患者有生育能力,尤其是许多迟发的常染色体显性遗传病,发病年龄间期很长,例如慢性进行性舞蹈症发病间期为25—60岁;遗传性痉挛性共济失调(Marie型),—般20一40岁发病,少数患者50~60岁才发病;面—肩—肱型肌营养不良发病间期从15—60岁;成年型多囊肾一般35~60岁出现症状,迟的到70岁以后才表现出症状。这些疾病的患者未发病以前常结婚生育,传递遗传病基因,对人口先天素质有严重影响,遗传咨询时要特别注意。

4.表现度不同的严重遗传病 就是不完显性常染色体显性遗传病。有些患者症状表现得轻,有些患者病情表现得重。例如成骨发育不全、马方综合征、。α—珠蛋白生成障碍性贫血、β-珠蛋白生成障碍性贫血等。虽然有些患者本人病情表现轻,但所生子女可能为重型患。,5,致死性严重遗传病 致死性严重遗传病是指这些疾病的患者存活不到生育年龄即死亡。例如假性肥大型肌营养不’良(DMD)是X连锁隐性遗传病,4~6岁发病,一般20岁左右死亡;染色体18—三体综合征,一般6岁以内死亡,个别患者活到15岁;13—三体综合征,一般6个月内死亡,个别患者活到10岁;猫叫综合征(染色体5p—)个别活到15岁;黏多糖工型(MPS工)2~4岁发病,10岁死亡;黏多糖Ⅱ型(MPSⅡ)2—4岁发病,青春期前死亡;黏多糖Ⅲ型(MPSⅢ)2~4岁发病,20岁前死亡。这些遗传病都是致死性的,存活不到生育年龄即死亡,对整个人群素质影响不大。

这些遗传病的发病原因有很多,近亲结婚也是导致遗传病的原因,这样发病的几率会比平常人高达几十倍。老年痴呆症也属于遗传病的一种,该症属于多基因遗传病。糖尿病是家族遗传病,一般父母都是糖尿病的其子女患糖尿病的几率一般会比普通人高15~20倍。高血压、乳腺癌等等遗传危险度都极高,应该好好的预防。

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