先天性心脏病是遗传病吗?

2013-03-19 15:40:06

刘静 二级心理咨询师 山东省青州荣军医院

所谓谓先天性心脏病,顾名思义,就是指人在母体中就已经患的心脏病。先天性心脏病的发病对象多是婴幼儿,对孩子的健康成长是非常不利的。有研究表明,先天性心脏病呈家族形式出现,那是不是说明先天性心脏病就有遗传性呢?

遗传因素在先天性心脏病的发生发展中起一定作用

先天性心脏病遗传吗?先天性心脏病的病因学目前尚不完全清楚,但随着分子生物学的发展,人们发现遗传因素在先天性心脏病的发生发展中起一定作用。比如Marfan综合征为一常染色显性遗传疾病,其基因定位已十分明确,位于15号染色体的长臂上,至今已发现了 20多个突变位点。

还有一些为多基因遗传性先天性心脏病,如房间隔缺损,其遗传度为57%~60%,先证者同胞及子女再发风险率为2.5%~4.6%。室间隔缺损在亚洲的群体发病率为1.2%~3.1%,其遗传度在43%~55%,先证者的同胞再发风险率为3.3%~4.4%,其子女为 3.7%~4.0%。最常见的与遗传有关的先天性心脏病是伴有其他器官畸形的先天性心脏病,如多脾综合征,100%伴有先天性心脏病,染色体病如21三体综合征,50%患者伴有先天性心脏病,Turner综合征40%可伴先天性心脏病。当然,引起先天性心脏病的病因是多方面的,是遗传和环境诸多因素综合作用的结果。

先天性心脏病与遗传有一定的关系,在同一家庭中,父母与子女或兄弟姐妹中同患先天性心脏病的并不少见,但确切的联系目前尚不完全清楚。一般认为妊娠早期(5—8周)是胎儿心脏在母体发育最重要的时期,一些内在或外在因素影响到胎儿心脏的正常发育是造成先天性心脏病的重要原因。比如孕妇在孕早期内发生病毒感染(流感、风疹、腮腺炎)、服用某些药物(抗肿瘤药物、抗糖尿病药物)、接触放射线等都会遗传。