遗传性共济失调的预防

2013-03-22 11:34:13

曾重 主治医师 随州市中医医院

 概述

本病是所有报道的共济失调中最多的一种。发病机理未明,病变主要累及小脑,但脊髓及颅神经也可部分受累。遗传方式为常染色体显性遗传,男女发病率无明显差异。

 临床表现

1.多在30-60岁起病,少数在少年期或70岁时发病。有常染色体显性遗传的家族史,常以共济失调步态为首发症状,行走不稳,易跌倒。此后可逐渐出现双上肢共济失调;

2.部分病例可有吞咽困难、失音、言语障碍、情绪不稳、智慧衰退等,也可有复视、眼球活动障碍等。

3.双下肢无力,肌张力增高,腱反射亢进或减退,可有病理反射阳性。

4.无弓形足及心脏异常。

 预防

遗传性共济失调的预防主要在于遗传咨询,但因这类疾病有多种遗传方式,故遗传咨询目前仍有困难。因此预防主要是避免近亲结婚;对于有家族史的成员,从儿童起就定期去医院检查,及早发现有无骨骼畸形、眼部症状、心脏病变,以及行走不稳等共济失调症状,以便及早治疗,可能使疾病进展得以延缓或使静止稳定的时期得以延长。

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