遗传病:唐氏综合症

唐氏综合症又称21三体综合征、先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄越大发病几率越高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

主要临床表现

智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外， 流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。

患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30％患儿伴 有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

哪些人群易生“唐氏儿”？

三体综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。专家提醒，下列6类夫妻属高发人群：

1.妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；

2.受孕时，夫妻一方染色体异常；

3.夫妻一方年龄较大；

4.妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；

5.夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；

6.有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇。

每个家庭都希望自己的家人身体健康,智力正常,每一个父母都希望自己的孩子聪明过人,但从每一个生命个体来说,每个人的生命都是有尊严的,任何生命的到来,都有其充分的理由。当伴有缺陷的孩子来到您身边时，您就要勇当责任，用加倍的爱心来呵护这个不幸而脆弱的生命。