西医病因：
再障有先天性和后天性两种，先天性再障是常染色体遗传性疾病，最常见的是范科尼(Fanconi)贫血，系伴有先天性畸形者;家族性非范科尼贫血，不伴有先天性畸形。先天性再障，多在几岁内发病，可能与胎儿时期受某些影响发育的因素有关。后天获得性再障，原因不明者称为原发性再障，能查明原因者为继发性再障。后者的致病原因有以下几种。 1.药物因素有苯及其衍生物甲苯等，细胞毒类药，如6-巯基嘌吟、马利兰、环磷酰胺等;无机砷;抗菌药物中以氯霉素多见，其次为磺胺类药;解热镇痛药，如扑热息痛、保太松;抗甲状腺药，如甲基硫脲嘧啶、他巴唑;抗糖尿病药，如甲苯磺丁脲(D860)、氯磺丙脲;精神安定药，如冬眠灵、利眠宁等;杀虫药，如DDT等。作者近年来发现部分再障病人在病前多次服用过含扑热息痛成分的治感冒成药。可能是致病的原因。 2.电离辐射、X线、γ线或中子，均能影响更新型的细胞组织，破坏DNA和蛋白质。不同种属细胞，对电离辐射敏感不同。骨髓细胞的敏感强弱依次为：红细胞系>粒细胞系>巨核细胞系，对淋巴细胞有溶解作用，浆细胞、网状细胞及原始纤维细胞等非造血细胞较耐照射。 3.生物因素 虽然病毒、细菌、寄生虫都可引起再障，但肝炎后再障引起重视。其机理有的认为肝炎病毒对造血干细胞有直接性损害作用，或用兔疫机制解释。也有学者认为从胚胎发生学上看，肝与骨髓均属于单核-巨噬细胞系统，因此种抑制因子与肝-骨髓有交叉作用。 4.其他 妊娠可并发再障，机理不明，阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)，其中25%可伴有再障，反之，再障病人也可在病程中发生PNH，若两病并存，称为再障-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征(AA-PNH syndrome)。免疫性疾病，如胸腺瘤，系统性红斑狼疮也可出现再障。
中医病因：
再障的病因为六yin、七情、饮食不节、房劳、邪毒等伤及气血脏腑，因而出现血虚、虚劳诸症。
发病机理：
1.造血干细胞异常(种子学说)：再障患者骨髓增生低下，红细胞、粒细胞、血小板减少，这三系血细胞均由同一造血干细胞分化而来，因此推测再障是造血干细胞异常所致。近年来研究了小鼠脾集落形成单位(co1ony forming unit， CFU-S)，表示多能干细胞。关于人的CFU-S的测定尚不可能，但可以对CFU-C、CFU-E混合克隆隆CFU-MIX进行测定。由多能干细胞分化为：粒单祖细胞(CFU-MG)，红系祖细胞，后者分为两种，较不成熟者为BFU-E，较成熟者为CFU-E，巨核系祖细胞(CFU-MEG)，嗜碱粒祖细胞(CFU-BAS)，嗜酸粒祖细胞(CFU-EOS)等。再障患者的集落形成单位明显减少，多数患者为0。 Hare等测定了患者的CFU-MIX也减少。异基因骨髓移植治疗再障的原理，就是通过输骨髓供应造血干细胞，可使病情好转或治愈，也说明再障与造血干细胞缺乏有关。 2.骨髓微环境损伤(土壤学说)：骨髓微环境的构成，有神经、血管和基质，其功能是向造血组织输送营养物质，排出代谢产物，以利于造血干细胞的更新。造血干细胞的生长、发育、分化，要有良好的骨髓中的造血微环境，如果无适当的微环境，造血干细胞就无法生存，最后死亡，骨髓变成脂肪化。 3.免疫缺陷(虫子学说)：自从1970年Mathe首次用抗淋巴细胞和抗胸腺细胞血清治疗重型再障获缓解以来，认识到再障的发病与免疫异常有关，急、慢性再障中均存在免疫介导型，重型再障中40%～50%由免疫异常引起，与免疫有关的主要是T淋巴细胞，某些体液因子和自然杀伤(NK)细胞。 4.其他有无效性红细胞生成和无效性血红素生成，铁代谢异常等。根据发病机理，再障在临床上分为三型：Ⅰ型——造血干细胞衰竭型;Ⅱ型——造血干细胞分化微环境异常型;Ⅲ型——免疫缺陷型。多数患者属于Ⅰ型，少数属于 Ⅱ或Ⅲ型，可作为再障选择用药的参考。
中医病机：中医认为，与造血有关的脏腑主要为心肝脾肾四者。任何内因、外因及不内外因影响到这些脏腑的造血功能时，均可发生再障。例如：风寒可以直中三阴，三阴包括太阴脾经、少阴肾经及厥阴肝经，使肝脾肾三脏受损；七情妄动、大怒伤肝；思虑过度，伤及心脾；饮食不节，伤及脾胃；房劳伤肾，使肾之阴阳亏损；邪毒包括化学、物理、生物因素等有害物质，入血伤髓。当这些致病因素影响上述脏腑的造血功能时，不仅出现本脏症状，还会出现血虚证候。《黄帝内经》记载：“精气内夺则积虚成损，积损成劳”。《类证治裁》记载：“虚损起于脾肾，劳几瘵多起于肾经”，也说明这种虚损病因由于精气内夺引起，并与脾肾有关。 精气、气血是人体正气的重要组成部分，精气内夺，气血两虚，容易招致感染，如《内经》记载：“邪之所凑，其气必虚”，“正气内存，邪不可干”，气虚不能摄血，阴虚内热，以及感染发热，热伤血络及迫血妄行，皆可引起出血。这是再障血虚、发热，出血三方面症状的发病机理。
病理：
1．骨髓增生低下 由于全身红髓总容量减少所致，如造血细胞相对容积在9％以下，为增生极度低下，在10％～20％为增生低下， 25％～36％为增生活跃， 37％以上为增生明显活跃。再障病人血象三系均减少，而脂肪细胞增多，在造血细胞进行性减少的过程中，骨髓可出现灶性增生。2．血浆渗出 再障病人骨髓内有血浆渗出，呈现浆液性炎症，结果导致骨髓实质疏松，造血细胞间可有纤维蛋白的血浆成分，致使造血细胞核浓缩、溶解和破裂。3．骨髓出血 多见于脂肪化的骨髓间质中。4．淋巴细胞、浆细胞、网状细胞均增生 尤其在增生极度低下的骨髓中易见。5．无效性红细胞生成和无效性血红素合成 慢性再障骨髓代偿在增生部位，很可能就是无效性红细胞生成。6．淋巴细胞萎缩脾脏也因之缩小。
