黏脂贮积症Ⅲ型应该做哪些检查?

2013-04-03 15:35:55

朱福民 主治医师 辽宁省朝阳市中心医院

尿中无过多的酸性黏多糖排出。培养的皮肤成纤维细胞及各种组织内有包涵体,溶酶体内有多种酶缺陷,如β-半乳糖苷酸酶,N-乙酰-半乳糖胺酶、β-葡萄糖胺酶、芳基硫酯酶、岩藻糖苷酶等,而血清中这些酶的活性增高。电镜检查可见溶酶体肿胀。其内充以有包膜的致密物质。在该型病人培养的成纤维细胞内有多种溶酶体酶缺陷。相反,在病人血清中这些酶的活性明显增加。

X线检查:X线表现类似黏多糖贮积症Ⅳ型,包括近端股骨骨骺不规整且小,伴有不完全性脱位,髋外翻畸形,齿状突发育不全等。有多发性骨发育不良,尤以骨盆明显,髂骨翼低,髂骨体发育不良。椎体外形不规整,呈卵圆形,且发育不全。肋骨呈船桨状,常伴有椎骨端变窄。

黏脂贮积症Ⅲ型健康指南
黏脂贮积症Ⅲ型治疗前的注意事项
  (一)治疗   无特殊疗法。畸形严重者应予手术矫形。对感染和心力衰竭的病人,应进行对症处理。  ...
黏脂贮积症Ⅲ型应该如何预防?
  1.一级预防 遗传病的预防,除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和...
黏脂贮积症Ⅲ型可以并发哪些疾病?
  本病可并发爪状手畸形,手、髋、肘和肩关节功能障碍,心脏瓣膜病变。...
黏脂贮积症Ⅲ型容易与哪些疾病混淆?
  本型需与黏脂贮积症Ⅱ型相鉴别。无智力障碍或有轻度智力低下,病理改变也很轻。根据这些特征,可以与黏...
黏脂贮积症Ⅲ型应该做哪些检查?
  尿中无过多的酸性黏多糖排出。培养的皮肤成纤维细胞及各种组织内有包涵体,溶酶体内有多种酶缺陷,如&...
黏脂贮积症Ⅲ型有哪些表现及如何诊断?
  本病最早表现为手和肩关节僵直,通常发生在2~4岁,关节僵直进行性加重,在6岁时患儿均有爪状手畸形...