黏脂贮积症Ⅰ型检查

　　各种组织细胞化学检查，均出现过多的中性黏多糖和黏脂沉积，成纤维细胞培养后有粗的双折光性包涵体及α-N-乙酰神经氨酸酶活性降低。淋巴细胞及骨髓细胞有空泡。肝脏活组织检查β-半乳糖苷酶和其他溶酶体酶活性升高。

　　X线检查。

　　X线表现类似轻度黏多糖贮积症Ⅰ型。