怎样预防先天性肾上腺皮质增生症

概述

大家所说的先天性肾上腺皮质增生症由于我们的肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷，皮质醇合成部分或完全受阻，使我们的下丘脑-垂体的CRH-ACTH代偿分泌增加，导致肾上腺皮质增生。怎样预防先天性肾上腺皮质增生症呢，我把知道的分享给大家。

步骤/方法：

1 新生儿筛查 运用干血滴纸片法，经ELSA、荧光免疫法测定17—OHP可筛查21—OHD。

2 情孕9—11周取绒毛膜活检进行胎儿细胞DNA分析，孕16—20周取羊水检测孕三醇，17—OHP等，因大部分非典型21—OHD患儿生后17—OHP水平无明显升高，因而基因检测是此型患儿童唯一早期诊断手段

3 11β—OHD：主要测羊水DOC及取绒毛膜作相关基因分析进行诊断

4 男孩还是女孩运出现体格发育过块，骨龄超出年龄，因骨骺融合早，其最终身材矮小，由于ACTH增高，可有皮肤粘膜色素沉着。所以要早发现早治疗

注意事项