成骨不全症发病原因

概述

成骨不全，这种疾病是一种先天性发育障碍，可以分为先天性和迟发型两种，先天性是指在子宫内就会起病，又可以再分为胎儿型以及婴儿型，病情大多比较严重。是常染色体隐性遗传，迟发型者病情比较轻，可以分为儿童型或成人型，大多数的病人可以长期存活，是常染色体显性遗传，有15%以上有病人家族史。这种疾病是呈常染色体显性或隐性遗传方式，可为散发的病例。散发病例多是因为新突变所引起，常常与父母高龄有关。

步骤/方法：

1 成骨不全的发生，主要是由于组成Ⅰ型胶原的α1或者α2前胶原链的基因突变，导致Ⅰ型胶原合成障碍，结缔组织当中胶原料尤其是Ⅰ型胶原含量下降，胶原是骨骼皮肤，巩膜以及牙本质等组织的一个主要胶原成分，而这些部分的病变会更明显。

2 其发病机制主要就是表现在构成全身皮肤肌腱，骨骼，软骨以及其他的结缔组织的主要成分，胶原蛋白发育不良。也有报道称，病人的胶原组织当中脯氨酸的成分过多，当病人口服脯氨酸后，血内脯氨酸的高峰要比正常小儿低。

3 等疾病主要是由骨骼发育不良，骨质疏松脆性增加以及畸形，蓝色巩膜以及听力丧失为特征，但是在临床当中的差异是很大的，重者会出现胎儿宫内多发骨折以及死亡，轻者至学龄期才会有症状，并且可以存活至高龄。

注意事项

引起成骨不全的发病原因，现在尚不明确，都是有，家族遗传史，这是属于一种先天性的遗传疾病。其病变不仅会限于骨骼，而且还会常常累及其他结缔组织，比如眼睛，耳朵皮肤牙齿。