你好，甲状腺功能减退症是由多种原因引起的甲状腺激素TSH合成、分泌或生物效应不足所致的一组全身性内分泌疾病，简称甲减。根据发病年龄、病理生理改变的不同，临床上可分为呆小病、幼年型甲减、成人成年型甲减三类。 临床型甲减可分为重型和轻型，前者症状明显，累及的系统广泛，常呈粘液性水肿表现，后者症状较轻或不典型。主要的表现有低基础代谢率症群：疲乏，行动迟缓，嗜睡，记忆力明显减退，且注意力不集中，因周围血循环差和能量产生降低以致异常怕冷、无汗及体温低于正常。粘液性水肿面容、皮肤苍白、精神迟钝，嗜睡，理解力和记忆力减退。目力、听觉、触觉、嗅觉均迟钝，伴有耳鸣，头晕。有时可呈神经质或可发生妄想、幻觉、抑郁或偏狂。严重者可有精神失常，呈木僵、痴呆，昏睡状，肌肉松弛无力，心血管系统症状、消化系统以及内分泌、呼吸系统等各个系统的症状。甲减的治疗主要是甲状腺激素替代治疗，有的病人还需进行病因治疗：若是因为药物导致的甲减，减量或停用后，甲减可以自行消失；若是下丘脑或垂体有大肿瘤，行肿瘤切除后，甲减有可能得到不同程度的改善；若是亚急性甲状腺炎引起的甲减，
先天性甲状腺功能低下症是儿科较常见的内分泌疾病。其发病主要由于胚胎期甲状腺轴发生、发育和机能代谢异常导致甲状腺机能低下而引起小儿生长发育迟缓和智能障碍。因为母体甲状腺素（T4）可通过胎盘，维持胎儿出生时正常T4浓度中的25%～75%。新生儿期该症症状出现的早晚及轻重与甲减的强度和持续时间有关，约有1/3患儿出生时伟大与胎龄儿、头围大、囟门及颅缝明显增宽，可有暂时性低体温、低心率极少哭、少动、先天性甲状腺功能减低症患儿喂养困难、易呕吐和呛咳、睡多、淡漠、哭声嘶哑、胎便派出延迟、顽固性便秘、生理性黄疸期延长、体重不增或增长缓慢、腹大，常有脐疝、肌张力减低。由于周围组织灌注不良，四肢凉、苍白、常有花纹。额部皱纹多，似老人状，面容臃肿状，鼻根平，眼距宽、眼睑增厚、睑裂小，头发干枯、发际低，唇厚、舌大，常伸出口外，重者可致呼吸困难。
1)甲状腺的发育不良,缺如和异位：是先天性甲减最常见的原因.近年研究先天性甲减患儿母亲存在一种能阻断诱导甲状腺生长抗体,这种抗体可干扰甲状腺发育.自身免疫性甲状腺炎孕妇体内存在一种免疫球蛋白,可通过胎盘抑制胎儿的甲状腺发育.
甲状腺发育不良的患儿中,部分可能与甲状腺转移因子基因和基因突变有关.动物实验证实部分甲减与促甲状腺受体基因突变有关.
2)甲状腺激素合成障碍：甲状腺合成时需各种酶参与,因某种酶如过氧化酶,偶联酶,脱碘酶和甲状腺蛋白合成酶缺陷导致甲状腺合成障碍.本病常有家族史,大多数为常染色体隐性遗传.
3)下丘脑-垂体性甲减：较为少见,部分伴有其他下丘脑-垂体激素缺乏.
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