nf2脑膜瘤是体系突变吗

NF2基因突变是22q12染色体短臂缺失的结果，而该染色体短臂缺失会导致神经纤维瘤病II型的出现。在成年男性中，神经纤维瘤病II型较为常见，而女性则通常在20岁前首次发病。突变导致基因产物形成功能性障碍，造成N-myc基因过表达，进而促进肿瘤的形成。