镰刀型贫血症是哪个碱基

镰刀型贫血症是由基因突变引起的,具体来说是由于β-珠蛋白基因中的一种单碱基突变,即第6位的谷氨酸被替换为缬氨酸(Glu6Val),导致血红蛋白分子的构象发生变化,从而使红细胞变形成镰状,影响其正常功能。这种突变使得血红蛋白分子在缺氧情况下容易聚集形成纤维,导致红细胞变形,容易堵塞血管,引起疼痛、缺氧等症状。