血小板过低障碍性贫血是一种罕见的遗传性疾病,也被称为Wiskott-Aldrich综合征。该疾病主要影响男性,其特征包括血小板数量低下、免疫系统功能异常和易感染等。
该疾病是由于Wiskott-Aldrich综合征蛋白(WASp)基因突变引起的,该基因编码一种重要的细胞骨架蛋白,对细胞的形态和功能有重要作用。WASp基因突变会导致血小板形态异常、数量减少、易出血等症状,同时也会影响免疫系统的正常功能,导致易感染、过敏等问题。
该疾病的临床表现主要包括血小板减少、易出血、皮肤瘙痒、反复感染等。治疗方面,主要是通过输注血小板和免疫球蛋白等治疗,同时也需要进行骨髓移植等手术治疗。