先天性地中海贫血是由基因突变引起的遗传性血液病，主要是由于血红蛋白合成过程中的基因缺陷导致。这种基因缺陷会影响血红蛋白分子的结构和功能，从而导致红细胞数量减少和质量下降。
具体来说，先天性地中海贫血病人的血红蛋白分子中存在一种突变的基因，使得血红蛋白分子无法正常地运输氧气，导致红细胞数量减少和质量下降。这种基因突变是由父母遗传给子女的，因此这种疾病通常是家族遗传性的。
除了遗传因素外，环境因素也可能会影响先天性地中海贫血的发生。例如，某些地区的人群更容易患上这种疾病，可能与环境中的某些因素有关。
总之，先天性地中海贫血是由基因突变引起的遗传性血液病，主要是由于血红蛋白合成过程中的基因缺陷导致。这种疾病通常是家族遗传性的，但环境因素也可能会影响其发生。