遗传性小脑共济失调症

男 45岁 2016-01-20 17:33:57

病情描述:

BR>右眼斜视 复视、走路有如醉汉;咨询目的:有无针对性的体育锻炼方法?本次发病及持续的时间:从22、23岁时就有平衡感比较差的感觉、2000年时发现突发性消瘦和脱发、2002年发现走路时有点舞蹈性的感觉、直到现在越来越严重目前一般情况:严重的右眼斜视 复视、走路有如醉汉、易于碰撞和摔交病史:与本次发病及持续的时间同以往的诊断和治疗经过及效果:在11995年10月做过一次右眼斜视复视校准手术、复视现象持续好转了三年半后、又恢复了右眼斜视复视现象、直到现在;去年和今年打了几个疗程的弥可宝针剂、但无效;到了今年的6月19号才确诊为遗传性小脑共济失调症、 但专家说目前尚无好的治疗方法辅助检查:磁共振其它:无

1.共济失调 人体的姿势保持与随意运动完成,与大脑,基底节小脑,前庭系统,深感觉等有密切的关系.这些系统的损害将导致运动的协调不良,平衡障碍等,这些症状体征称为共济失调.根据病变部位不同,共济失调可分为四种类型:①深感觉障碍性共济失调;②小脑性共济失调;③前庭迷路性共济失调;④大脑型共济失调.而临床上一般称呼的“共济失调”,多特指小脑性共济失调.
   小脑性共济失调是(遗传性共济失调)最常见的症状,几乎100%的IAs患者有共济失调的表现.小脑性共济失调可通过IAs患者的日常生活动作来观察,如穿衣,系扣,端水,书写,进食,言语,步态等.行走不稳,步态蹒跚,动作不灵活,行走时两腿分得很宽;成年发病者,步行时不能直线.忽左忽右呈曲线前进,表现为剪刀步伐,呈“Z”形前进偏斜,并努力用双上肢协助维持身体的平稳.肌张力的改变随病变可由降低而转变为痉挛状态,共济失调步态也可随之转变为痉挛性共济失调步态.站立不稳,身体前倾或左右摇晃,当以足尖站立或以足跟站立时,摇晃不稳更为突出,易摔倒常是患者早期的主诉.患者常常说到:“走小路或不平坦的路时,行走不稳更明显,更易摔倒”.随病情的进展,患者可

济失调毛细血管扩张症是以进行性小脑共济失调、眼、皮肤毛细血管扩张及反复的上呼吸道感染为特点的神经皮肤综合征女孩发病较男孩多 本病最明显的改变是球结膜血管扩张、以后出现眼睑皮肤毛细血管扩张、其次是面部、耳及颈部皮肤毛细血管扩张有时皮肤还可见到咖啡牛奶斑、色素脱失斑等改变 神经系统症状最早表现为小脑共济失调、开始表现在走路时、生后18~24个月开始出现症状、也有晚到5岁后才开始起病、病儿出现运动不协调、走路步态不稳、用手指鼻不准确等、到12~15岁发展到完全不能走路随着病程进展、智力逐渐减退 本病患儿常有反复上呼吸道感染史、或肺炎、鼻窦炎反复发作查血免疫球蛋白(lgA)减少 治疗本病主要是针对共济失调进行医疗体育训练、重点训练走步 在肌力没有减退的情况下、肢体运动的协调动作失调、不平稳与不协调、称为共济失调
  这一疾病的治疗确实很困难、目前还没有什么特效药、我们的治疗方法主要是试用一些药物结合体疗氨基酸注射、丁螺环酮(一种抗焦虑药物)口服等使部分病人的症状有一定的改善同时体疗(姿势、平衡、行走训练)也是很重要的辅助手段杂技演员通过艰苦训练能在钢丝上行走自如、说明人的

问题分析:你好,共济失调毛细血管扩张症是以进行性小脑共济失调,眼、皮肤毛细血管扩张及反复的上呼吸道感染为特点的神经皮肤综合征。女孩发病较男孩多。本病最明显的改变是球结膜血管扩张,以后出现眼睑皮肤毛细血管扩张,其次是面部、耳及颈部皮肤毛细血管扩张。有时皮肤还可见到咖啡牛奶斑、色素脱失斑等改变。神经系统症状最早表现为小脑共济失调,开始表现在走路时,生后18~24个月开始出现症状,也有晚到5岁后才开始起病,病儿出现运动不协调、走路步态不稳、用手指鼻不准确等,到12~15岁发展到完全不能走路。随着病程进展,智力逐渐减退。本病患儿常有反复上呼吸道感染史,或肺炎、鼻窦炎反复发作。查血免疫球蛋白(lgA)减少。治疗本病主要是针对共济失调进行医疗体育训练,重点训练走步。在肌力没有减退的情况下,肢体运动的协调动作失调,不平稳与不协调,称为共济失调
  意见建议:【病因和机理】机体任何一个简单的运动必须有主动肌、对抗肌、协同肌、固定肌四组肌肉的参与才能完成,并有赖于神经系统的协调与平衡。脊髓后索的薄束与楔束贯穿脊髓之全长,薄束传导躯干下段与两下肢的深感觉,楔束传导躯干上段
  以上是对“遗传性小脑共济失调症”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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