囊性纤维化病是基因突变吗

男  2016-01-27 06:45:08

病情描述:

孩子现在才3个月,我们夫妻做的试管婴儿,我们都是I556V位点杂合突变,孩子生下来是纯合突变。 孩子: CFTR基因常见突变点检测:CFTR基因F508、G542X、G511D、R553X位点未见突变,I556V位点纯合突变;I556V位点三联密码子第一位核苷酸A杂合突变为G,导致此位点编码氨基酸由异亮氨酸Ile(ATT)突变为缬氨酸Val(GTT).

得了输精管缺如可能引起的原因是
   (一)发病原因
   先天性输精管缺如作为一种男性生殖系统的先天畸形一直被怀疑可能与遗传因素有关如曾发现该病在一些家族中有聚集现象而发现囊性纤维化病与先天性输精管缺如在临床上密切相关则为遗传因素的重要作用提供了有力的依据自20世纪80年代末囊性纤维化病的临床和分子遗传学研究取得了重大进展对该病与先天性输精管缺如关系的分子水平上的研究使先天性输精管缺如的遗传基础得到了初步阐明
   囊性纤维化病是一种常见的致死性常染色体隐性遗传病在白种人中发病率达1/2000活产儿致病基因携带者频率高达1/22其临床主要表现为慢性肺部疾患胰腺外分泌功能不足汗液电解质浓度增高及男性不育等该病致病基因已于1989年被定位于7号染色体长臂3区1带(7q31)并已克隆测序基因全长250kb有27个外显子eDNA长6129bp编码蛋白质称为囊性纤维化茬膜转运调节物(cystic fibrosis transport regulatorCFTR)行使氯离子通道的功能目前该基因已发现600余种突变和变异覆盖整个CFTR基因区域其中白种人中70%的突变△F508即第10外显子第1653~l65

男性不育症检查方法一般有以下这些内容希望能给你带来帮助:
   一.精液分析是衡量男性生育力重要而简便的方法我国精液常规正常值标准为:精液量2~6ml/次液化时间<30minpH值为7.2~8.0精子密度正常值为>20×106/ml精子活动率≥60%活力a级>25%或活力(a+b)>50%精子畸形<40%通过手淫或全器使用专用玻璃瓶不用塑料杯或避孕套收集标本送检时间不要超过1h温度保持在25~35℃禁欲时间以3~5天为宜由于精子数目及精子质量经常变化因此应连续检查3次取平均值
   二.尿液和前列腺液检查尿中白细胞增多可提示感染或前列腺炎射精后尿检发现大量精子可考虑逆行射精前列腺液镜检白细胞>10个/HP应做前列腺液细菌培养
   三.生殖内分泌激素测定包括testosterone睾酮T、LH、FSH等生殖内分泌激素结合精液分析和体检可以提供鉴别不育症的原因如T、LH、FSH均低可诊断继发性性腺功能减退症;单纯T下降LH正常或偏高、FSH增高则可诊断为原发性性腺功能衰竭;T、LH正常FSH升高诊断为选择性生精上皮功

病情分析:你好,生殖器和肛周为尖锐湿疣好发部位,男性多见于包皮、系带、冠状沟、龟头、尿道口、阴茎体、肛周、直肠内和阴囊,女性多见于大小阴唇、后联合、前庭、阴蒂、宫颈和肛周。偶可见于阴部及肛周以外的部位,如腋窝、脐窝、口腔、乳房和趾间等。女性阴道炎和男性包皮过长是尖锐湿疣发生的促进因素。损害初起为细小淡红色丘疹,以后逐渐增大增多,单个或群集分布,湿润柔软,表面凹凸不平,呈乳头样、鸡冠状或菜花样突起。红色或污灰色。根部常有蒂,且易发生糜烂渗液,触之易出血。皮损裂缝间常有脓性分泌物郁积,致有恶臭,且可因搔抓而引起继发感染。本病常无自觉症状,部分病人可出现异物感、痛、痒感或性交痛。直肠内尖锐湿疣可发生疼痛、便血、里急后重感。
  意见建议:在北京治疗尖锐湿疣的医院是很多的,一些私立的小医院和小诊所并不能保证治疗效果,经常会出现复发的情况,因此,人们在治疗中要引起重视,积极的做好有效的治疗。避免不洁的性交或滥交,以防感染性病。不使用别人的内衣、不与他人共用浴巾、泳装及浴盆;在公共浴池不洗盆浴,提倡淋浴,沐浴后不直接坐在浴池的坐椅上;在公共卫生间尽量使用蹲式马桶;
  以上是对“囊性纤维化病是基因突变吗”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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