女 6岁 2016-01-29 15:56:11
我女儿六个月大了，可是比同龄人矮小，别人家的都会爬几步，可是她却只会坐着。我很担心她有什么隐疾我们不知道的，我把我的想法告诉我一读医的朋友，他说有可能是同型胱氨酸尿症，还让我以后要多留意。我想了解一下同型胱氨酸尿症会有什么表现。希望得到的帮助:同型胱氨酸尿症的症状有哪些？
1.Hcy合成和代谢途径及其相关的酶系统、叶酸、维生素B12和维生素B6的缺乏、MTHFR、甲硫氨酸合成酶(MS)、CBS的缺陷都可引起高同型半胱氨酸血症。由于维生素B12是蛋氨酸合成酶的辅酶，叶酸是体内甲基的供体，当两者缺乏时可导致MTHFR及CBS活性的降低，阻碍蛋氨酸的再生成，从而造成了Hcy在体内的蓄积。血清叶酸和维生素B12水平与血浆Hcy水平呈负相关关系，叶酸和维生素B12的水平越低，血浆Hcy水平越高。Hcy合成和代谢途径及其相关的酶系统缺陷、营养缺乏（叶酸、维生素B12和维生素B6）都可引起高同型半胱氨酸血症。除营养、遗传因素外，年龄、种族、生活习惯（吸烟、饮酒、咖啡、高蛋氨酸饮食等）、地区、药物（氨甲喋呤、卡马西平、苯妥英钠等）和其他疾病（如慢性肾功能不全）等因素均会影响血浆Hcy的水平。故当前认为在高同型半胱氨酸血症的形成机制中，有两个十分重要的方面：一是营养因素，即代谢辅助因子维生素B6、维生素B12和（或）叶酸的缺乏；另一个是遗传因素，如MTHFR、CBS的基因突变使酶活性降低等，均可导致Hcy在体内蓄积。就与脑卒中的关系而言，前一因素在目前可能更为直接、更为重
这里汇总了小儿同型胱氨酸尿症的详细病因，详细如下：
本病是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常。 蛋氨酸为一种必需氨基酸，其主要转换途径是把分子中的硫转移给L-同型半胱氨酸，再进一步转化为胱氨酸。在正常人细胞内，S-腺苷基蛋氨酸转甲基形成S-腺苷基同型半胱氨酸，后者水解后可与丝氨酸合成胱硫醚，其间经过一步转硫反应也可再甲基化而形成蛋氨酸或氧化为同型胱氨酸。正常时，ATP 分子的腺苷酰被转移到蛋氨酸上，形成腺苷基蛋氨酸，这样以后就能参与几种转甲基反应。
现代医学认为，本病是肝内胱硫醚合成酶缺陷所致。在该病患者中可检测到突变基因，其能诱导氨基酸转运活性几乎完全消失。现已发现在这种转化过程中，有多种酶的缺陷能引起某些氨基酸沉积于细胞内，同时伴有血清中其他氨基酸浓度升高。同样，这种酶缺陷也可影响到同型半胱氨酸再甲基化转化为蛋氨酸。蛋氨酸转化到同型半胱氨酸的第一步是形成S-腺苷酰蛋氨酸。该反应受甲硫氨酸腺苷酰转移酶催化。蛋氨酸代谢开始两步反
汇总了小儿同型胱氨酸尿症的症状，希望对你有帮助。（换行) 【临床诊断】
同型胱氨酸尿症是一种含硫氨基酸(蛋氨酸)的先天代谢障碍疾病，因由不同的酶蛋白或辅酶缺乏所引起，表现有差异。 患儿出世时正常，多生后5～9 个月起病。临床表现具有一定的差异性，可出现以下所有特征及严重智能发育障碍并早期死于血管病变。但也可仅有晶体脱位和轻度骨骼改变而无其他异常者。
临床症状：
1.生长迟缓，骨骼发育不良。身材矮小，直到1 岁才能独立坐着，到2岁才能勉强走路，呈鸭步态。 几乎所有病人在青少年期都可出现骨质疏松，其他骨骼异常可有脊柱侧弯、胸廓畸形、高腭弓、膝外翻伴有膝关节粗大和高足弓等。长管骨常细长，许多病例还可出现蜘蛛指，容易发生骨折。无马方综合征所特有的关节和韧带松弛。
2.神经系统受损：小儿期以后反应迟钝恶化，语言障碍。智力障碍的程度因人而异，智力
以上是对“同型胱氨酸尿症需要做哪些检查”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！