女 2016-02-01 09:11:16
检查结果： 1.PCR检测:检测到- -/a a基因,东南亚型a地贫.注:检测范围- -(sea)/,-a(4.2.3.7)/基因。2.RDB检测:未检测到41-42、654、-29、-28、71-72、17、43、BE、27-28、31、-32、-30、14-15、IVS-1、IVS-5、Int、CAP等17种B珠蛋白基因突变。 补充问题1：(2009-09-19 02:07:02) 我想知道这个检验报告是轻型的,中间型,还是重型的地贫?
是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。鉴于本病缺少根治的方法，临床中、重型预后不良，故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。
病情分析：地中海贫血是一种常见染色体隐性遗传疾病，因最早发现在地中海地区而得名。分a地中海贫血和β地中海贫血两种。在我国广东、广西等地高发，在高发地区人群中致病基因携带者可达15%。如果男女双方都携带地中海贫血的基因，所生子女有1/4的机会（如果夫妇一方已经是患者，则为1/2）就可能是基因缺陷或无功能患病，出现严重贫血、肝脾肿大，需要反复输血维持生命，严重者可胎死宫内或出生后数小时死亡。
指导意见：所以，在地中海贫血高发地区，应该在婚前或孕期进行地中海贫血相关基因检测，可以有效降低地中海贫血的发生风险。
问题分析：地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血，其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
意见建议：地中海贫血为常染色体遗传病，为血红蛋白珠蛋白链缺乏或异常，分为α和β型，其中以α地中海贫血的Hbbart's对胎儿及孕妇影响最大，可导致胎儿溶血水肿，孕晚期死胎；母体发生妊娠高血压、胎盘早剥等严重合并症，夫妻一方患病，应该做产前羊水及绒毛筛查。
以上是对“妈妈有a轻型地中海贫血对宝宝有什么危害？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！