半乳糖血症有哪些表现?如何诊断?

男 50岁 2016-02-03 00:18:46

病情描述:

我朋友开颅手术两个半月了,病人现在有记忆力,但没思维、辨别事物能力,也不会说话。情况是这样的,当时颅压高,有极大的生命危险,必须立即抢救。头两侧都做了开颅手术,拿掉两块头骨。后来脑水肿20多天,病人术后20多天醒来。现在经人搀扶能下地走路,能记的10几年没见过面的大学同学名字,也能简单的写些字,但病人现在不能说话,也没有正常的思考、辨别事物好坏能力。请问开颅手术后遗症有哪些,怎样预防

半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多 该酶活性受累程度不一 酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度 此有助于类型的鉴别 目前已知的变异型有:①Duarte变异型;②黑人变异型;③Indiana变异型;④Rennes变异型;⑤Bern变异型;⑥Chicago变异型;⑦Los Angel变异型等
   半乳糖激酶的变异型较少 有:①Philadelphia变异型;②Urbino变异型;③部分性一过性半乳糖激酶缺陷 尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶极为罕见 半乳糖血症的临床表现视病型及病程有较大差异 轻者可无临床症状 最严重者呈暴发型
   1.急性病程 多数患儿在出生后数天 因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖 出现拒乳 呕吐 恶心 腹泻 体重不增加 肝大 黄疸 腹胀 低血糖 蛋白尿等 有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能 需即施行有关实验室检查 若能及时检出及采取相应措施 否则可迅速出现白内障及精神发育障碍
   2.轻型病程 多无急性症状 但随年龄增长逐渐出现发音障碍 白内障 智力障碍及肝硬化等
   3.其他 如假大脑肿瘤 为一少见表现 此系半乳糖在脑内积蓄 继之转变为半乳糖醇遂致脑水肿及颅压

半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多 该酶活性受累程度不一 酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度 此有助于类型的鉴别 目前已知的变异型有:①Duarte变异型;②黑人变异型;③Indiana变异型;④Rennes变异型;⑤Bern变异型;⑥Chicago变异型;⑦Los Angel变异型等
   半乳糖激酶的变异型较少 有:①Philadelphia变异型;②Urbino变异型;③部分性一过性半乳糖激酶缺陷 尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶极为罕见 半乳糖血症的临床表现视病型及病程有较大差异 轻者可无临床症状 最严重者呈暴发型
   1.急性病程 多数患儿在出生后数天 因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖 出现拒乳 呕吐 恶心 腹泻 体重不增加 肝大 黄疸 腹胀 低血糖 蛋白尿等 有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能 需即施行有关实验室检查 若能及时检出及采取相应措施 否则可迅速出现白内障及精神发育障碍
   2.轻型病程 多无急性症状 但随年龄增长逐渐出现发音障碍 白内障 智力障碍及肝硬化等
   3.其他 如假大脑肿瘤 为一少见表现 此系半乳

(一)治疗
   1.限制乳类 立刻停用乳类 改用豆浆 米粉等 并辅以维生素 脂肪等营养必需物质 豆浆中虽含有能分解出半乳糖的蜜三糖(raffinose)和水苏糖(stachyose) 但不能被人体肠道吸收 故无碍于治疗 通常在限制乳类3~4天后即可见临床症状改善 肝功能在1周后好转
   在患儿开始摄食辅助食物以后 必须避免一切可能含有奶类的食品和某些含有乳糖的水果 蔬菜如西瓜 西红柿等
   2.支持治疗 静脉输给葡萄糖 新鲜血浆 注意补充电解质
   3.抗生素 对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素 并给予积极支持治疗
   (二)预后
   患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗 未经正确治疗者大都在新生儿期死亡 平均寿命约为6周 即便幸免 日后亦遗留智能发育障碍 获得早期确诊的患儿生长发育大多正常 但多数在成年后可有学习障碍 语言困难或行为异常等问题 女性患儿在年长后几乎都发生性腺功能不足 原因尚不甚清楚
   开始控制饮食的时间越早 则患儿的预后越好 尽管患儿的智商可在正常范围之内 但学习成绩仍比不上正常儿童
  以上是对“半乳糖血症有哪些表现?如何诊断?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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