女 28岁 2016-02-17 17:21:32
我是一名视网膜色素变性基因携带者，已经结婚两年，但一直不敢要孩子！我想问一下，我这种情况可以要孩子吗？能否推算孩子得视网膜色素变性的几率？可否通过孕前检查来确定孩子关于这方面的情况？我的具体情况是这样的：我的爷爷奶奶是近亲结婚，是姨表亲，我爷爷奶奶的眼睛都没有问题。我爷爷有四个孩子，我爸爸上面有三个姐姐，我大姑死的早，大概30岁左右，死的时候眼睛没有问题，我二姑有夜盲症，但白天视力没有多大问题，我三姑好像没有夜盲，即使有也不严重，白天视力正常。我爸爸小时候视力不好，28岁时开始出现夜盲现象，大约十年的时间就发展为全盲了，到现在有30多年了。我现在28岁，目前暂时还没有出现什么该病的症状，我三个姑姑家的哥哥姐姐及他们的孩子约20多人全都正常，一点症状都没有。我现在想要孩子，但是很担心孩子的眼睛，请问像我这种情况可不可以要孩子，如果我要孩子，我的孩子患病的几率为多少？我听说女孩的患病几率小很多，是这样的吗？我可以生个女孩吗？
夜盲是最早期的症状,多出现于青春期.以后缓慢发生视野缩小,但中央视力可长期保持,晚期形成管状视野.双眼表现对称.病程早期,仅见赤道部视网膜色素稍紊乱；以后赤道部视网膜血管旁出现骨细胞样色素沉着,并向后极部及锯齿缘方向发展.视盘呈蜡黄色萎缩,视网膜小动脉变细,视网膜呈青灰色,变薄,黄斑色暗.玻璃体内出现细胞及混浊.常见后囊下混浊的并发性白内障.有的病变局限在眼底的一部分.有的无骨细胞样改变,但周边视网膜和色素上皮萎缩,中心凹反光消失.偶有CME.有的在视网膜深层出现显著的白点,称白点状视网膜变性FFA检查,病程早期显示斑驳状强荧光；病变发展明显时,有大面积强烈的透见荧光,色素沉着处则为遮蔽荧光.晚期因脉络膜毛细血管萎缩,而显大片弱荧光并见脉络膜血管.视野检查（有中周部暗点,环形暗点）,ERG,EOG及暗适应检查,有助于早期诊断.
视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病.本病表现为慢性,进行性视网膜变性,最终可导致失明.部分患者视网膜色素变性为显性遗传,父母双方只要有一方带致病基因,子女就会发病.也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传,仅仅母亲带致病基因,子女才会发病.另有些病例同时伴有听力减退,这种类型视网膜色素变性多见于男性.叶黄素广泛分布在正常人视网膜的一种具有视网膜保护作用的物质,是视网膜组织的重要组成成分,叶黄素具有优秀的抗氧化,对抗光损伤的能力以及视细胞营养作用,能够防止氧自由基及有害光对视网膜视细胞及色素上皮细胞的损害,提高视细胞的活性.人体自身不能合成叶黄素,主要来源于外界摄取,一旦缺乏,就会产生各种视网膜疾病,几乎所有视网膜病变都与叶黄素的缺乏有关.
问题分析：原发性视网膜色素变性 是一组遗传眼病，属于光感受器细胞及色素上皮营养不良性退行性病变。临床上以夜盲、进行性视野缩小、色素性视网膜病变和光感受器功能不良（ERG检查）为特征。该病有多种遗传方式，可为性连锁隐性遗传、常染色体隐性或显性遗传，也可散发。通常双眼发病，极少数病例为单眼。一般在30岁以前发病，最常见于儿童或青少年期起病，至青春期症状加重，到中年或老年时因黄斑受累视力严重障碍而失明。
意见建议：现在已经比较严重，建议不要让老人独自出门，特别是过马路一定要小心，以防意外。多久会失明这个每个人都不一样，建议多吃水果蔬菜补充维生素，其它目前没有有效治疗，干细胞治疗正在研究中，希望能给患者带来福音
以上是对“视网膜色素变性的患者应该选择什么脏的工作比较合”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！