亨廷顿舞蹈症是什么病

男 54岁 2016-02-18 08:12:56

病情描述:

局部有抽动现象1月 遗传您好、 您好、我是天津市人、我的父辈们是亨廷顿氏舞蹈症的患者、不过先后已经去世.最近我发现我有肌肉不自主抽动的现象、可能是初期的病症体现、不知道您医院是否有治疗的办法.听说网上有什么干细胞治疗的方法、不知道是否可行. 我还太年轻、我的一生和我的母亲就靠医院了、请您一定要救救我.

你好、亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病.患者由于基因突变或者第四对染色体内 DNA(脱氧核糖核酸)基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张、造成脑部神经细胞持续退化、机体细胞错误地制造一种名为亨廷顿蛋白质的有害物质.这些异常蛋白质积聚成块、损坏部分脑细胞、特别是那些与肌肉控制有关的细胞、导致患者神经系统逐渐退化、神经冲动弥散、动作失调、出现不可控制的颤搐、并能发展成痴呆、甚至死亡.
   
   此病的病因主要是家族遗传或者基因受到外部刺激而发生突变.只要自双亲任一方遗传缺陷的基因、皆会表现出病征.病征主要表现为:1.情绪异尝变得冷漠、易怒或忧郁.2.手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作.3.智力衰减、判断力、记忆力、认知能力减退.一般来说、导致患者死亡的原因是因为突然跌倒或者感染其他并发症.目前药物可以控制、减缓情绪波动和动作问题、但无法彻底根治该疾病. 祝你降! 以上是对亨廷顿氏舞蹈症这个问题的建议、希望

病因主要是家族遗传或者基因受到外部刺激而发生突变.只要自双亲任一方遗传缺陷的基因、皆会表现出病征.病征主要表现为:1.情绪异尝变得冷漠、易怒或忧郁.2.手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作.3.智力衰减、判断力、记忆力、认知能力减退.一般来说、导致患者死亡的原因是因为突然跌倒或者感染其他并发症.目前药物可以控制、减缓情绪波动和动作问题、但无法彻底根治该疾病.
  若病的临床诊断有赖于病人同时有舞蹈病、认知功能减退、精神行为异常和亨廷顿基因有不稳定的CAG重复.当重复次数超过42时、该采确诊. 在头颅CT或MRI检查中、舞蹈病病人的脑萎缩明显、脑室扩大呈特征性的蝴蝶状.正电子断层扫描显示基底节、尤其是尾状核头部及壳核局部脑葡萄糖代谢率显著下降.父母亲之一方、经基因诊断确定为亨丁顿舞蹈症患者时、则胎儿会有1/2为患者. 基因诊断前需先经由专业医师进行遗传咨询、并于母亲怀孕后、采检胎儿绒毛(12-16周)或羊水(16周以上)、分析Huntingtin基因之CAG重复次数、进行胎儿之基因诊断.对于亨廷顿氏舞蹈症、目前只能采取服用镇定药物控制病情发作、但副作用亦比较明显、因为没有有效的治

问题分析:亨廷顿舞蹈样症状一般出现在智能障碍前。早期常为不规则的肌肉抽动,表现手指屈伸运动、点头、面肌抽动呈怪相。进一步发展为面、颈、肢体和躯干出现突然、无目的、强烈的不自主舞蹈样动作。其特点是快速无规律,突然的有时像手足徐动症一样缓慢而有节奏的运动。伴有发音不清与步态改变,也可以出现锥体外系症状,患者常用同方向的随意运动来伪饰。它属于一种肌张力减弱、运动功能增强的锥体外系综合征。异常运动日益增剧导致明显的扭转样动作与共济失调。舞蹈症状出现后智能障碍往往加重。
  意见建议:目前尚无可延缓疾病进展的药物,主要为对症治疗。对亨廷顿舞蹈病的治疗,运动障碍本身如不严重一般不需药物治疗。反之,如运动幅度大引起摔倒时,可佐以多巴胺耗竭剂如利舍平,但应监测血压和利舍平引起的抑郁。由于焦虑、应激,不自主运动加重时,可用抗焦虑药苯二氮卓类,如病人肌强劲明显可用DA激动剂以改善肌强劲。氟哌啶醇、三氟拉嗪、氟奋乃静等对舞蹈样症状、精神病样症有效,但注意上述药物可引起抑郁或加重原有的抑郁症状。
  以上是对“亨廷顿舞蹈症是什么病”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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