女 30岁 2016-03-17 10:41:23
病情描述(发病时间、主要症状等)： 本人怀孕18周，患有地贫，我老公没有。 我的地贫基因检验结果如下： a-地贫基因检测结果： a1基因结果：检出东南亚缺失型 a2基因结果：检出-a4.2缺失型 a点突变基因结果：未检出HbCS 、HbQS 、HbWS点突变 B基因结果：检出B珠蛋白基因CD41-42位点突变杂合子 检验意见：HBH病复合B地贫 想得到怎样的帮助： 以上检验结果严重吗？对胎儿有影响吗？用不用做胎儿的基因检验？本人在此请求各位专家人士，谢谢！！！
地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿，又称 Bart's水肿胎，因4个α基因全部缺失，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫，又称血红蛋白H病，与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是： 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海
地中海贫血是由于常染色体遗传缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白合成障碍，因而-种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。其中α珠蛋白链合成障碍称为α地中海贫血，β珠蛋白链合成障碍称为β地中海贫血。β地中海贫血一般分为重型、中间型、轻型中医认为地中海贫血属“虚劳”、“积聚”范畴，在儿童属“胎弱”、“疳积”、“童子劳”。本病病因主要为先天禀赋不足、肾精亏虚，精亏则血无以化生而失其荣养功能，出现一系列虚损证候。 以扶正祛邪为治疗原则，祛邪同时不忘扶正，按不同的辨证分型分别采用益肾健脾，增精补血；清热利湿，兼养精血；补益精血，活血消瘤，兼清湿热等治法
问题分析：地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血，其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
意见建议：地中海贫血为常染色体遗传病，为血红蛋白珠蛋白链缺乏或异常，分为α和β型，其中以α地中海贫血的Hbbart's对胎儿及孕妇影响最大，可导致胎儿溶血水肿，孕晚期死胎；母体发生妊娠高血压、胎盘早剥等严重合并症，夫妻一方患病，应该做产前羊水及绒毛筛查。
以上是对“婴儿有轻度地中海贫血，有什么危害”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！