结节性硬化症一例

结节性硬化脑病是结节性硬化病中的一种疾病表现,一般结节性疾病以癫痫,智能降低和特殊的面痔为主要诊断意义的三个症状,对于人体产生很多损害。对皮肤损害 首先是面部血管纤维瘤,皮部的损伤多位于鼻唇沟,鼻部两侧,散在的淡黄色和淡红色毛细血管扩张.还有甲周纤维瘤.常呈现鲜红色,光滑为坚韧的疙瘩样赘生物.智力有明显的减退,出现思考问题迟钝严重患者可以表现出不会进行较复杂的思考活动.另外一个症状就是癫痫,患者的癫痫是由于基因的突变分析话费较大,因此很多患者不能做基因检查,那么基因检查作为常规检查那就是不可能的了,目前结节硬化病的诊断主要是根据患者的临床表现综合判断,由于现在每个患者的临床表现不一定都是相同,或者是都不会表现出该病典型的症状,因此给临床诊断带来了一定的困难,造成了一定率的误诊,提高它的诊断率,目前还主要是提高医生和患者的警惕性.

典型皮肤改变包括叶片状脱色斑,面部血管纤维瘤及鲨鱼皮样斑、甲周纤维瘤等。
   面部血管纤维瘤具特征性,以往称为皮脂腺瘤,实际并非皮脂腺,而是由血管及结缔组织所组成,常常呈黄红色或鲜红色丘疹或结节,半透明,表面光滑,一般不融合,圆形或椭圆形,直径1~4mm,多对称分布于额头、鼻周和口周,鼻背也可出现。皮疹偶表现为大的菜花样肿块。在4岁以上病人中,约90%可出现面部皮疹,且往往持续存在,有时皮疹数目亦可增加。
   甲周纤维瘤(Koenen瘤),位于指(趾)甲周围和指甲下面,象一小块肉状的小结节。可出现于50%的患者,呈鲜红色或淡红色的甲下或甲周纤维瘤,一般分布不对称。齿龈亦可出现类似的纤维瘤。女多于男,但青春期前少见到,

硬皮病现称系统性硬化症.临床上以局限性或弥漫性皮肤增厚和纤维化为特征,并累及心,肺,肾,消化道等内脏器官的结缔组织病.各年龄均可发病,但以20-50岁为发病高峰.女性发病率约为男性的3-4倍.
  中医辨证以脾虚血虚为主,常在健脾益气,养血活血的方药中,如党参,黄芪,白术,当归,川芎,生熟地,山萸肉,菟丝子等加水蛭10克,有一位患者坚持服药一年余,右颞部限局性硬皮病,完全痊愈,皮色皮肤均恢复正常.本病目前尚无特效疗法,部分病例治疗后可停止发展或缓解.两型在治疗上无大的差别.
   (一)一般治疗 去除感染病灶,加强营养,注意保暖和避免剧烈精神刺激.
   (二)血管活性剂 主要用于以扩张血管,降低血粘度,改善微循环.
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