一、食管癌与亚硝胺的关系：亚硝胺化合物是一类很强的致癌物，合成亚硝胺的前身物——二级胺和亚硝酸盐在自然界比较广泛存在，在适宜条件下，在试管内或身体内可以合成致癌的亚硝胺。70年代，在食管癌高发区河南省林县的食物样品中含有二甲基亚硝胺和二乙基亚硝胺，占样品数的87%以上；在林县的食物样品中含有甲基苄基亚硝胺，占样品的78%。食管癌旁上皮及贲门癌旁上皮的DNA中含有亚硝胺和细胞DNA碱基形成的与致癌作用有关的加成物。亚硝胺与DNA相互作用，形成O6-甲基鸟嘌呤等DNA损伤与基因突变，使H-ras基因激活，发生点突变，使食管上皮细胞恶性转化、发生食管癌。
二、食管癌与霉菌的关系：我国流行病学调查表明食用霉变食品与食管癌死亡率呈正相关。从食管癌高发区林县食物中分离得到的串珠镰刀菌和互隔交链孢霉诱发出了大鼠前胃鳞癌、前胃和食管乳头状瘤。林县食物中几种常见的霉菌，如串珠镰刀菌、杂色曲菌、圆弧青霉、娄地青霉、念珠菌、白地霉等均可促进食物内亚硝胺的形成。用发霉的玉米面馍诱发了大鼠食管癌。用交链孢酚和交链孢酚单甲醚诱发了人胎儿食管鳞状细胞癌。实验证明,经过毒素处理后的人胚食管上皮有H-
义突变又称点突变。由于DNA分子碱基顺序的改变而导致基因型和表型变异的现象。按突变的来源，可分为自发突变和诱发突变，但二者产生的突变型没有本质不同，只是利用诱变因素可提高基因的突变率。
按突变对表现型的影响，分为：（1）形态突变型，A如普通绵羊突变产生的短腿安康羊，这样的突变可从表现型识别。（2）生化突变型，突变可使一个特定的生化功能丧失，常见的是营养缺陷型。如红色面包霉一般能在基本培养基上生长，但突变后，要在基本培养基上加上某种特定氨基酸才能生长。（3）致死突变型，突变导致个体死亡或生活力明显下降。如人类血友病和植物白化病等。（4）条件致死突变型，在一定条件下致死，而在另一条件下成活的突变，如噬菌体T4的温度敏感突变型，在25℃能在大肠杆菌上生长，形成噬菌斑，但在42℃则为致死。
按基因结构改变的类型，则可分为碱基置换突变和移码突变。（1）碱基置换突变：指DNA分子上由于一对碱基改变而引起的突变，一种嘌呤被另一种嘌呤取代，或一种嘧啶被另一种嘧啶取代叫转换；一个嘌呤被一个嘧啶取代，或一个嘧啶被一个嘌呤取代叫颠换。（2）移码突变
义突变基因突变是指由于DNA碱基对的置换、增添或缺失而引起的基因结构的变化，亦称点突变。在自然条件下发生的突变叫自发突变，由人工利用物理因素或化学药剂诱发的突变叫诱发突变。基因突变是生物变异的主要原因，是生物进化的主要因素。在生产上人工诱变是产生生物新品种的重要方法。
根据基因结构的改变方式，基因突变可分为碱基置换突变和移码突变两种类型。
碱基置换突变：由一个错误的碱基对替代一个正确的碱基对的突变叫碱基置换突变。例如在DNA分子中的GC碱基对由CG或AT或TA所代替，AT碱基对由TA或GC或CG所代替。碱基替换过程只改变被替换碱基的那个密码子，也就是说每一次碱基替换只改变一个密码子，不会涉及到其他的密码子。引起碱基置换突变的原因和途径有两个。一是碱基类似物的掺入，例如在大肠杆菌培养基中加入5-溴尿嘧院（BU）后，会使DNA的一部分胸腺嘧啶被BU所取代，从而导致AT碱基对变成GC碱基对，或者GC碱基对变成AT碱基对。二是某些化学物质如亚硝酸、亚硝基胍、硫酸二乙酯和氮芥等，以及紫外线照射，也能引起碱基置换突变。
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