女 26岁 2016-02-18 17:15:16
我女儿经查得了线粒体脑肌病,(北大医院中心实验室线粒体基因检测有一个位点基因突变70%),现请教如我们还想要一个小孩,应该如何做?检测项目?孕期检测?(产前诊断?DNA分析?在哪里可检测?)
你好进行性肌阵挛性癫痫包括多种疾病都具有肌阵挛发作及其他全部性发作、进行性病程轻重不等的认知缺陷后期可有小脑性共济失调等特点其中涎酸沉积病和肌阵挛癫痫伴破碎红纤维是两种较严重的类型涎酸沉积病属常染色体隐性遗传病相关基因位点在染色体6p21.3编码涎酸苷酶此酶可分解涎酸基因发生突变后涎酸沉积于神经元内引起肌阵挛癫痫多在10岁以后起病眼底有樱桃红斑可伴有视力障碍、眼震、共济失调智力一般不受影响脑电图检查为弥漫性棘慢波呈进行性病程恶化很快肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维病是线粒体DNA突变引起的肌阵挛性癫痫这种突变使细胞能量的产生和利于发生缺陷而细胞兴奋性的控制和能量代谢有密切关系起病年龄不定临床特点是进行性肌阵挛发作和全身性惊厥伴有智力低下、共济失调、肌病、耳聋等脑电图表现为爆发棘慢波多棘慢波或弥漫性δ波部分呈光敏性
问题分析：你好，根据你的情况分析 目前对于这种病,中医,西医,中西医结合等,都没有根治的办法.只是用药物后,病人的痛苦得到短暂的缓解.对于线粒体脑肌病目前的治疗主要是营养支持治疗,对症治疗,大量维生素,辅酶Q治疗等.线粒体肌病在症状表现非常复杂,受累部位及症状轻重差异很大.但患者表现为下肢肌肉的酸软无力,
意见建议：在中医辨病为“萎证”.兼见四肢畏寒怕风,明显是营卫不调,阳气不足的表现.建议找中医专家辨证服中药治疗!希望能缓解你的病情.
病情分析：您好，癫痫是临床常见的一种神经方面的疾病，其临床的定义为：大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。控制不好可迁延数年甚至数十年之久。
意见建议：不少癫痫患者对能否治好这个病持悲观态度.必须指出大多数癫痫的愈后较好当然也有少数癫痫难以控制愈后不理想.癫痫患者应持乐观态度树立战胜疾病的信心一定要坚持长期治疗。癫痫在生活中随时都有发作的可能，会有一定几率遗传。最后祝您生活愉快。
以上是对“什么叫线粒体性肌病”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！