肌萎缩侧索硬化SOD1基因突变的

男　31岁 2016-02-01 09:43:55

病情描述：

我平时比较喜欢挑战极限运动，前一段跟朋友去玩登山时摔了一下，当时右边胳膊都肿了，去医院拍了片子没有骨折，还觉得挺幸运的，可是最近右边的手突然开始发麻了，好像拿东西都拿不起来，快把我吓死了，很担心是运动神经元受损了啊。症状有哪些呢？运动神经元病患者有什么样的表现呢

你好运动神经元病的病因至今不明虽经许多研究提出过慢病毒感染、免疫功能异尝遗传因素、重金属中毒、营养代谢障碍以及环境等因素致病的假说但均未被证实1、遗传因素：5%-10%的患者所有有遗传性称为家族性肌萎缩性侧索硬化成年型属常染色体显性遗传青年型为常染色体显性或隐性遗传临床为了上与散发病例难以区别目前基因研究以确定常染色体显性遗传型无铜/锌超氧化物歧化酶基因突变有关突变基因定位于21号染色体长臂常染色体隐性遗传型突变基因定位于2q33-q35但这些基因突变患者挂到仅占FALS的20%其他厉害ALS基因尚待确定2、散发性病例的病因下个月及发病机制当然不清尚未发现确切的环境正确危险因素冷漠可能与下列因素有关1)中毒因素：兴奋毒性神经递质如谷氨酸盐回复可能在ALS发病中参与神经元死亡可能怎么由于速度星形告知细胞谷氨酸盐转运体运输的谷氨酸盐摄取减少所致研究发现一些加号患者转运功能丧失是家长由于运动皮质内转运体mRNA转录副本异常连接异常所致对移植这种兴奋毒性SOD酶是细胞防卫体系之一可解毒自由基超氧化物阴离子家族性病例由于恶劣SOD突变可能不耐烦导致谷氨酸锰、铜、硅等元素以及神经营养因子减少等均可

病情分析： “渐冻人症”是一组运动神经元疾病的俗称，因为患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭，患者肌肉逐渐萎缩和无力，以至瘫痪，身体如同被逐渐冻住一样，故俗称“渐冻人”。由于感觉神经并未受到侵犯，因此这种病并不影响患者的智力、记忆及感觉。像人们熟知的一代理论物理学大师、科学巨匠霍金就是位“渐冻人”。
　　意见建议：肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。基因突变导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏，从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。其中假肥大型肌营养不良的研究最为深入，已经确定是由X染色体短臂上的基因缺失所致，该基因编码为一种细胞骨架蛋白，称为抗肌萎缩蛋白，分布在骨骼肌和心肌细胞膜上，起支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量而不致受损。患儿因为该基因缺失，所以不能产生抗肌萎缩蛋白，肌膜不稳定，在收缩时损伤，所以出现肌肉的变性、坏死，导致肌肉萎缩、无力。所以这种病不会传染。

5%~10%的患者有遗传性，称为家族性肌萎缩性侧索硬化，成年型属常染色体显性遗传，青年型为常染色体显性或隐性遗传，临床上与散发病例难以区别。目前基因研究以确定常染色体显性遗传型无铜/锌超氧化物歧化酶（SOD1）基因突变有关，突变基因定位于21号染色体长臂（21q22.1－22.2），常染色体隐性遗传型突变基因定位于2q33－q35
　　以上是对“肌萎缩侧索硬化SOD1基因突变的”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

你好，一般认为是随着年龄增长，由遗传易感个体暴露于不利环境所造成的，即遗传因素和环境因素共同导致了运动神经元病的发生。目前已经发现了十多种与ALS发病相关的突变基因，其中最常见的是超氧化物歧化酶1基因（SOD1），其次是FUS和TARDBP，其余还包括ALS2、SETX、VAPB、ANG、OPTN、ATXIN2等。

病情分析：不会传染，渐冻人是一种神经退化性疾病,又叫肌萎缩性侧索硬化。产生渐冻人的原因，目前主要线粒体能量代谢异常，神经细胞膜受损。遗传基因突变等。
　　意见建议：针对疼痛的情形，物理治疗师可利用各种热疗和电疗，如热敷、蜡疗、短波、雷射、超音波、经皮神经剌激等，或利用万能的双手帮他按摩做运动，都有缓解的效果
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医界对致原因并不十分了解，百分之五的病例可能与遗传及基因缺陷有关，另外有一部分是环境因素，如重金属中毒、铅中毒，都可能造成运动神经元疾病，不过百分之九十的病例都是原发性，也就是不明原因。认为造成运动神经萎缩的主要原因，是细胞内的麸胺酸无法代谢，堆积在运动神经元细胞内产生毒性，造成神经细胞的萎缩。

该病主要侵犯患者的运动神经元系统。一般而言，身体的运动神经元有2大类：一为上运动神经元，一为下运动神经元。上运动神经元发生问题，会产生肌肉僵直，反射增强，临床上表现出来的症状使得患者走路时，一跳一跳的，无法协调。因为反射增强，有时患者的膝盖会一直抖个不停，这些都是上运动神经元的症状。
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不管最初的起病形式如何，ALS、PMA、PBP、PLS现在都被认为是相关的疾病实体。PMA和PBP通常都会最终进展为ALS。运动神经元病是否为单一病因、表型不同的疾病尚不完全清楚，但ALS肯定是其中最为常见和最易识别的表型。故在对该病的各种研究中也多以ALS代表MND这一组疾病。

指导意见：肌肉萎缩常见的原因为废用、营养障碍、缺血和中毒。一般平时多参加锻炼，保持乐观愉快的情绪，合理调配饮食结构，饮食宜高蛋白、富含维生素、钙、锌，瘦肉、鸡蛋、鱼、虾仁、动物肝脏、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黄花菜等可适当多食，少吃或忌食过辣、过咸、生冷等不易消化和有刺激性食品。

本病为运动神经元病，是一种青壮年时期的中枢神经系统脱髓鞘疾病。发病年龄在20-40岁之间，30岁为发病高峰，女性稍多，男女之比约为1∶1.2。病因可能与遗传因素、病毒感染、免疫反应、环境因素等有关。起病以亚急性为多，特点为病灶多发，临床表现多变，病程多波动，常有缓解与复发。

你好，目前基因研究以确定常染色体显性遗传型无铜/锌超氧化物歧化酶（SOD1）基因突变有关，突变基因定位于21号染色体长臂（21q22.1－22.2），常染色体隐性遗传型突变基因定位于2q33－q35，但这些基因突变患者仅占FALS的20%，其他ALS基因尚待确定。

肌萎缩侧索硬化症，又称渐冻人症，是运动神经元病的一种，是累及上运动神经元（大脑、脑干、脊髓），又影响到下运动神经元（颅神经核、脊髓前角细胞）及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。临床上常表现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪。

建议患者到医院正规治疗，这个疾病的确诊需要磁共振，肌肉的病理检查和运动神经的病理检查等。营养要注意搭配均匀，切忌偏食，这是肌萎缩侧索硬化症患者的饮食中相对来说比较重要的一个方面。患者的饮食还要注意有一定的规律，切忌暴饮暴食。
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产生渐冻人的原因，目前主要理论有:1. 神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。2. 线粒体能量代谢异常，神经细胞膜受损。3. 遗传基因突变，其中SOD1, TDP43等基因已明确。

兴奋毒性神经递质如谷氨酸盐可能在ALS发病中参与神经元死亡，可能由于星形告知细胞谷氨酸盐转运体运输的谷氨酸盐摄取减少所致。研究发现，一些患者转运功能丧失是由于运动皮质内转运体mRNA转录副本异常连接异常所致。
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尽管MND患者血清曾检出多种抗体和免疫复合物，如抗甲状腺原抗体、GM1抗体和L－型钙通道蛋白抗体等，但尚无证据表明这些抗体可选择性以运动神经元为靶细胞。目前认为，MND不属于神经系统自身免疫病。

指导意见：你好，缓慢进展导致瘫痪；因此手部小肌肉出现萎缩应考虑到患此病的可能。运动神经元疾病是一组影响脊髓及（或）大脑的司管运动的神经细胞所致的进行性肌肉变细、变薄和瘫痪的疾病。

指导意见：“渐冻人症”是一组运动神经元疾病的俗称，因为患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭，患者肌肉逐渐萎缩和无力，以至瘫痪，身体如同被逐渐冻住一样，故俗称“渐冻人”

指导意见：你好，不会传染，但是不能治愈的，这情况需要结合临床医生进一步检查看看，明确诊断并针对具体情况，采取治疗即可恢复健康。最好局部针灸按摩治疗的。
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你好，5%~10%的患者有遗传性，称为家族性肌萎缩性侧索硬化，成年型属常染色体显性遗传，青年型为常染色体显性或隐性遗传，临床上与散发病例难以区别。