先天性大疱性表皮松解症是由一组以皮肤和粘膜起疱为特征的遗传性疾病。
为常染色体遗传的先天性疾病。
【诊断】
⒈多生后不久发病，常有家族史。
⒉基本损害为大疱，常发生于摩擦处或受压部。按其遗传方式和临床表现，可分为三型：
⑴ 单纯型：为大小不等的水疱和大疱，有棘层松解症，愈后不留疤痕，亦无粟丘疹，仅留下暂时色素沉着。毛发、甲、齿不被累及，粘膜很少累及。患者生长发育正常，属常染色体显性遗传。
⑵ 显性营养不良型：为松弛的大疱，nikolsky征阳性，愈后留疤痕及萎缩。常伴有表皮囊肿和粟丘疹。毛发、牙齿常不累及，但少数病例粘膜可累及。可伴有、毛周角化、多汗症、厚甲及爪样甲等。属常染色体显性遗传。
⑶ 隐性营养不良型：疱大而松弛，可为水疱和血疱，nikolsky征阳性。愈后留萎缩性疤痕和色素障碍。皮肤缺失罕见，粘膜受累出现相应的症状。常伴毛发脱落，牙齿、甲板发育不良，侏儒、爪手、假性并指等畸形。
⒊ 皮肤损害好发于易受压力和摩擦的部位。
⒋ 病程慢性，易反复发作。
⒌ 组织病理有诊断及鉴别诊断意
这种病由于皮肤结构蛋白的先天性缺陷， 使皮肤容易发生松解出现大疱。如单纯性大疱性表皮松解症是由于表皮基底细胞的结构蛋白--角蛋白5 或角蛋白14的缺陷所致；交界性大疱性表皮松解症是由于BPAG2 或板素(Laminin)5 的缺陷所致；营养不良型大疱性表皮松解症则是由于基底膜带中Ⅶ型胶原蛋白的缺陷所致。现已弄清缺陷的发生是因为这些编码蛋白的基因出现了突变，导致蛋白质的结构异常，使皮肤松解。
属于基因突变问题 具体的治疗也是缓解 一旦确诊后应注意加强对患儿的护理， 避免轻微的摩擦与外伤。 出现水疱、大疱后应注意创面清洁， 预防化脓菌的感染， 以减少或避免疤痕形成。为优生优育的目的，对严重患者的家系，在搞清了致病蛋白、突变基因及相应的突变后，可在妊娠的第10周至16周时取羊水或绒毛膜作产前诊断。
小儿遗传性大疱性表皮松解症有多种症状，收集了该病的所有症状，希望对您有帮助：
遗传性大疱性表皮松解症虽分为三型及诸多亚型，但有共同的临床特点，多为出生后或2岁内发病，摩擦部位如手、足、膝、肘、踝、臀部。摩擦即出现大小不等的水疱血疱(图1)，糜烂、结痂、色素沉着。可见粟丘疹、萎缩、瘢痕、甲营养不良、秃发和继发感染等。指趾瘢痕后影响功能甚至致残。
三型临床表现见表1。
现将三型及亚型简述如下：
1.单纯性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa simplex，EBS)
(1)局限性(localized)：
①手足单纯性大疱性表皮松解症(EBS of hands and fee
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