孕妇地中海贫血基因突变对孩子有何影响

追问:1 CD41-42/(-TCTT) 突变,杂合子*
  2 IVS-II-654(C-T) 正常
  3-28(A-C) 正常
  4 CD17(A-T) 正常
  5 CD71/72(+A) 正常
  6 BE(G-A) 正常
  7 -29(A-G) 正常
  8 CD43(G-T) 正常
  9 CD27/28(+C) 正常
  10CD14/15(+G) 正常
  11CD31(-C) 正常
  12-32(C-A) 正常
  13-30(T-C) 正常
  14IVS-I-1(G-T\G-A) 正常
  15IVS-I-5(G-C) 正常
  16CAP(-CAAA) 正常
  17Int M(T-G)

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
  一般来说,如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者。要想知道自己是否有极轻型或轻型地中海贫血,需抽血进行肽链检测和基因分析。若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。

地中海贫血是由于常染色体遗传缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白合成障碍,因而-种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。其中α珠蛋白链合成障碍称为α地中海贫血,β珠蛋白链合成障碍称为β地中海贫血。β地中海贫血一般分为重型、中间型、轻型中医认为地中海贫血属“虚劳”、“积聚”范畴,在儿童属“胎弱”、“疳积”、“童子劳”。本病病因主要为先天禀赋不足、肾精亏虚,精亏则血无以化生而失其荣养功能,出现一系列虚损证候。 以扶正祛邪为治疗原则,祛邪同时不忘扶正,按不同的辨证分型分别采用益肾健脾,增精补血;清热利湿,兼养精血;补益精血,活血消瘤,兼清湿热等治法 提问者对于答案的评价:
  askL5S7K:thank you
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