唐氏综合征就是21三体综合征也称作：先天愚型伸舌样痴呆等.简记作：DS. 唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病也是人类第一个被确认的染色体病.由于在配子（生殖细胞）形成期或合子期（约在受精后24小时内）细胞内多了一条21号染色体所致.不论国家种族和性别是否相同患者的面部特点都非常相似都具有特殊的呆傻面容；智力发育不全生长发育迟缓是唐氏综合征最突出最严重的表现.因染色体异常涉及许多基因临床表现为多器官多系统异常故称之为综合征.人群出生发病率：1/700～1/900.相当于每20分钟就有一个唐氏儿降生.偶然发生率：在新生儿全部的染色体疾病中唐氏儿占95%左右.唐氏综合征具有随机性事先毫无征兆没有明显的家族史即使降夫妇也可能生出唐氏儿.而且各个年龄段的孕妇均有出生唐氏儿的几率.统计表明20%的唐氏儿由年龄大于35周岁的孕妇所生；80%的唐氏儿由年龄小于35岁的孕妇所生. 遗传概率：唐氏儿的遗传概率为1%其中88%来自于母亲仅有3%来自于父亲.中科恒业研究开发和生产的DS系列胎儿缺陷早知道胶体金免疫层析血清试剂引导卡是专业定量检测母血标记物或运用中科恒业产前筛查检测系统软件计算出孕妇是否是DS
建议你合并考虑孕周体重年龄等因素询问当地医生先天愚型的筛查只是一种预测不一定高风险的就一定是低风险就一定不是.在做唐筛的时候要签订一个知情同意书所指的就是这个唐筛高风险不代表生出的宝宝没问题唐筛低风险也可能生出唐氏综合症的宝宝.
1993年美国遗传学会正式向全美医生推荐将AFP和hCG作为唐氏综合征的筛查指标如今许多发达国家如美国英国法国荷兰等都正式推广使用.我国大中城市已开展了此项工作对孕中期孕妇的血清使用AFP+hCG二联法进行筛查.正常人群为1.0 MoM .孕妇怀有唐氏综合征胎儿时母血AFP浓度下降多小于0.65MoMHCG浓度升高多大于2.5MoM二者结合并考虑孕周体重年龄等因素综合计算风险值.一般实验室将切值定在1/270.小于1/270为阴性其怀唐氏综合征患儿的危险性低不需进一步检查；大于1/270为阳性其怀唐氏综合征患儿的危险性高需进一步检查.一般唐氏综合征的产前筛查阳性率为6-8%. 21三体综合征是一种偶发性疾病所以每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿.生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高.
专家提醒下列7类夫妻属高发人群：
妊娠前后孕妇有病毒感染
建议还是做一下.如果双方家族中有遗传病史,需要做唐氏筛查,如果无建议不用做唐氏筛查.三维彩超最佳时间应该是7个月后,可以观察孩子的发育是否正常,又无畸形,并且可以开始建立档案.超过20周失去检查的最佳时间 妊娠22-26周的时候可来做个四维彩超产前排畸,四维彩超可立体显示胎儿的颜色,面,各器官的发育情况,甚至胎儿在母体里的状态也可以观察到；对胎儿畸形,如唇裂,腭裂,骨骼发育异常,心血管畸形等能早期诊断.了解胎儿宫内动态的一个胎动过程,再者动态摄录胎儿宫内资态,留作永久的纪念.
以上是对“有没有面部看是愚型儿,检查结果是正常的”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！