唐氏综合症俗称先天愚型

病情分析:你好,唐氏综合症是由染色体异常(多了一条 21 号染色体)而导致的。 三类染色体异常导致唐氏综合症的发生; 21 三体型 ( 约占该病的 95% 左右 ), 异位型 ( 约占该病的 4% 左右 ), 和嵌合型 ( 约占该病的 1% 左右 ) 。 21 三体型通常是由于在卵细胞减数分裂的过程 I 中,一条 21 号染色体不分离而导致的(见图 1 )。异位型唐氏综合症包括长臂多余的一条 21 号染色体附着在 14 号染色体, 21 号染色体,或 22 号染色体上。嵌合型是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的,因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷
  意见建议:主要是由染色体的异常造成的。最好做个染色体的检查。

病情分析: 你好。唐氏综合征(DS)是一种先天性染色体异常,他是由于在减数分裂的后期,21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体。俗称"21三体综合征".患儿智力严重低下,发育迟缓,容易产生各种胃肠道畸形等。而且50%患儿伴先天性心脏病,患急性白血病的几率是正常人群的20倍。患者一般寿命较短.
  意见建议: 21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病,形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子,导致患者的核型为47, XX(XY), +21。年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21-三体综合征发生的危险因素,亦有报道与父亲的年龄过高也有关。

问题分析:唐氏综合症又称21-三体综合症,国内称为先天愚型。是人体的染色体畸形,是最常见的染色体疾病,活婴中发生率约1/800-1/600 母亲年龄越大,发病率越高,60%患儿在胎儿早期即夭折流产。临床表现为特殊“痴呆面容”患儿出生时既有已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难。两眼距离赠宽、眼裂小、外眼角向上、睫毛短而稀疏、塌鼻梁、嘴小唇厚、时常张口伸舌、流涎多、颈背部短而宽。
  意见建议:目前尚无特殊、确切的药物治疗方法,可选用某些促进脑细胞代谢和营养的药物,但不能根本上解决疾病的治疗。如伴有其它畸形,可考虑手术矫正。
  以上是对“唐氏综合症俗称先天愚型”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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