家族性高脂血症指的就是因为遗传基因异常引起的血脂代谢紊乱性症候群,此症具有明显的家族聚集性的特点,由于这类患者出生的时候就存在脂质代谢异常的情况,所出现的临床表现也比其他患者更多,因此需要重点进行早期诊断和早期针对性干预,以减少各种并发症的发生几率。那么家族性高脂血症诊断方法是什么呢?
家族性高脂血症包括家族性高胆固醇血症、家族性高三酰甘油血症、家族性混合型高脂血症、家族性载脂蛋白B100缺乏症、家族性异常β脂蛋白血症、家族性高乳糜微粒血症、家族性多基因高胆固醇血症、家族性高前β脂蛋白血症合并高乳糜微粒血症等,下面为大家介绍常见的三种症候群的诊断方法:
1、家族性高胆固醇血症:目前在临床当中尚无规范的FH的诊断标准,根据专家提出的标准诊断方法为:成人的血清检测到的总胆固醇(TC)>7.8mmol/L,年龄在16岁以下儿童的血清内总胆固醇>6.7mmol/L,或成人血清当中的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的含量>4.4mmol/L,同时要结合患者或亲属等发生黄色瘤的症状。其中总胆固醇>16mmol/L并有黄色瘤者就属于是纯合子FH,而没有达到纯合子标准的患者属于杂合子FH。
2、家族性高三酰甘油血症:检测血清当中TG的含量>1.69mmol/L(150mg/dl),血浆TC常常伴随着轻度增高,极低密度脂蛋白含量>1.24mmol/L,但LDL-C<3.89mmol/L。符合实验室检查结果的患者者,同时需要结合有家族史,就应诊断为本症。
3、家族性混合型高脂血症诊断:此种类型主要依赖家族史和脂蛋白谱的分析等方面进行诊断。主要包括了:①直系亲属中存在多种类型的高脂蛋白血症。②被检测者存在早发性冠心病的阳性家族史。③检测血浆当中apoB水平明显增高。④血浆HDL2浓度相对来说降低。⑤LDL-C/apoB比值相对来说降低。
以上就是今天为大家介绍的常见的家族性高脂血症诊断方法了,希望大家看完之后对疾病的诊断有所帮助,因为诊断这类疾病需要结合多个方面,因此想要诊断病情时,一定要注意选择专业医院,请经验丰富的医生进行详细诊断,才能得到准确的结果。