小孩肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗

　　肝脏是人体的重要器官，小儿肠壁较薄，腹肌张力较弱，所以医生在给小儿做触诊检查时很容易触及到肝脏，如果是正常新生儿或者1周岁的宝宝可以在右锁骨中线右肋缘下1~2厘米扪及到肝脏的位置，如果是超过这个范围可能是肝大的表现，小孩肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗?

　　一般3岁以前的孩子有1/3～1/2的肝脏是稍大的，常常在右肋缘下可以触及到的，所谓的稍大是不超过右肋缘下2厘米。如果肝大的话与疾病因素的关系较密切。

　　小孩肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗？

　　如果您家孩子有肝大的同时，生活中同时有以下这些异常表现，比如：

　　耳鼻喉：反复耳部感染(>4次/年)频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、排列稀疏、听力障碍;

　　外貌：头形偏大、特殊面容(额头突出、宽鼻、厚唇，舌大)、身材矮小(仅适用于年龄4岁以上患儿);

　　行为：存在多动、固执、攻击性表现;

　　运动：运动障碍;

　　神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现;

　　关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲(爪形手)，有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。

　　这种种表现都要高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型，黏多糖贮积症2型的宝宝不仅会出现肝脾肿大的表现，各个系统都有可能因为疾病的出现而发生异常改变，主要临床表现包括发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形(多发成骨不全)、关节 挛缩、疝气、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染。一般可以通过尿GAGs(糖胺聚糖)检测和酶学检测，若结果为阳性，则可确诊。所以宝宝出现上述相关症状要提高警惕。

　　黏多糖贮积症2型是一种由于人体细胞的溶酶体内，降解糖胺聚糖(黏多糖)的水解酶艾度糖醛酸-2-硫酸酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在人体内进而导致多器官、多系统功能出现异常的X连锁隐性遗传疾病。

　　患儿出生时多表现正常，随年龄的增长症状逐渐明显。表现为多系统受累， 当累及到消化系统时多表现为腹部膨隆、肝脾肿大。部分患儿还会伴有脐疝、腹疝，手术后易复发的表现。早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代治疗。

　　通过上文的介绍，相信大家对于“小孩肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗”都有了一定的了解了，黏多糖贮积症2型是一种罕见病，罕见病的治疗尚是我国乃至全世界需要攻克的难题，作为普通大众的我们要正确看待这一疾病的出现，并且相信医学界会早晚攻克这一难题。