苯丙氨酸代谢障碍

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,P.........[查看详情]

苯丙氨酸代谢障碍的预防

  遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

  提倡母乳喂养。尽早发现苯丙酮尿症携带者和普及三氯化铁尿布,使已致病婴儿及早发现、及早治疗是预防智能低下的重要办法。