对称性肌无力

         进行性肌营养不良根据临床症状与体征、肌电图、生化检查与肌活检等，如有遗传家族史则诊断不难确立， 但需与下列疾病进行鉴别：　　

1、婴儿型脊肌萎缩症：主要与DMD(假肥大型进行性肌营养不良)相区别，主要是起病年龄更早，有时可见肌束震颤，其肌肉萎缩在肢体远端亦明显，肌电图检查及肌活检可作鉴别。　　

2、良性先天性肌张力不全症：应与先天性或婴儿期肌营养不良症鉴别，特点为无肌萎缩，CPK含量正常，肌活检无特殊发现，预后良好。　　

3、成年型脊肌萎缩症：主要与肢带型肌营养不良症区别, 根据血清酶测定，肌电图及肌活检以及有无肌束震颤。一般可以鉴别。如有困难时，可采用Coers(1979)提出的在肌活检时，测定终末神经支配比率TIR)的方法，以估计肌肉中运动神经轴索侧突的分支( 即一定数量亚终末轴索所支配的肌纤维数 )，如TIR升高可诊断为脊肌萎缩症，正常则应考虑为肌病。　　

4、多发性肌炎：主要与肢带型区别，肌炎的发展较快，常有肌痛，亦无家族遗传史,肌活检常可以明确鉴别。　　

5、肌萎缩性侧索硬化症：应与远端型肌营养不良症区别，临床除肌萎缩外，尚有肌张力高，腱反射亢进和病理反射，且往往有肌束震颤。　　

6、重症肌无力： 须同眼肌型和眼咽肌型区别，肌无力有易疲劳性和波动的特点，用新斯的明或Tensilon试验明显好转，肌电图也可作鉴别。　　

7、强直性肌营养不良症：有肌强直，常伴白内障、脱发和性腺萎缩，血清酶改变不大。 　　

病史注意起病年龄，症状起始部位，肌无力及肌萎缩在肢体的部位(近端或远端)，对称性，病情进展速度，有无发作性加重或减轻及缓解期，有无疼痛感觉，有无家族史。体检注意肌肉萎缩的分布范围，有无肌肥大，深反射改变否，从仰卧位到起立时的步骤(Gower征)，行走姿势及步态，有无翼状肩胛，面、颈部肌肉有无萎缩，有无肌肉压痛或感觉障碍。　　

尿肌酸、肌酐测定。血清酶测定(乳酸脱氢酶、醛缩酶、谷草转氨酶、肌酸磷酸激酶)。肌电图检查。肌肉活体组织检查(包括电镜检查)。　　

本疾病是一种遗传性家族性疾病，存有先天性基因缺陷，大多表现为隐性遗传。　　

临床类型：　　

1、Duchenne型：又称严重型或假肥大型。是儿童最常见的一类肌病，性联隐性遗传，男孩发病。缓慢起病，无力常自双下肢近端开始，表现为跑步困难，易跌倒，跌倒后起立困难。随着病程的进展，出现四肢近端肌肉、肩胛带肌和骨盆肌肉萎缩。站立时腰椎过度前突，行走时呈“鸭步”步态。　　

2、Becker型：又称良性型。性联隐性遗传。发病年龄多为5～20岁。首发症状是骨盆带肌及股肌无力，常有腓肠肌假性肥大。5～10年后出现肩胛带肌及上臂肌无力。　　

3、肢带型：又称Erb型。为常染色体隐性遗传。发病年龄常在10～30岁间。多首先出现骨盆带肌或肩胛带肌无力，表现为上楼困难或举臂不能过肩。病程较缓慢。多无假性肥大。　　

4、面肩肱型：又称Landouzy-Dejerine型。常染色体显性遗传。通常在青春期起病。首先影响面部和肩胛带肌。早期面肌受累仅表现为眼睑闭合无力，典型病例呈特殊的“肌病面容”，上睑稍下垂，额纹和鼻唇沟消失，口眼闭合无力，表情肌运动微弱或丧失，因口轮匝肌假性肥大而出现口唇增厚微噘。常见垂肩和翼状肩胛。晚期可累及躯干和骨盆带肌。