下丘脑错构瘤是这种疾病的致病源，外科手术是根除这种疾病的最佳方法。
神经上皮组织肿瘤有两类。一类由神经系统的间质细胞（即胶质细胞）形成，称为胶质瘤；另一类由神经系统的实质细胞（即神经元）形成，没有概括名称。由于从病原学和形态学上，还不能将这两类肿瘤完全区别，而胶质瘤常见的多，所以将神经元肿瘤包括在胶质瘤中。神经上皮起源的肿瘤是最常见的颅内肿瘤，约占颅内肿瘤总数的44%。
下丘脑错构瘤表现为灰结节处异位的“脑组织”，病理切片可见错构瘤由分化良好、形态各异而分布不规则的各种神经元构成，星形细胞及神经节细胞散在分布于纤维基质间，其中纤维结缔组织和血管结构并不明显。电镜显示在神经元核周有大小不同的类圆形的小体，突起内含无数小泡及微管，可见突触结构，偶见有髓鞘轴突，其末端有大量高密度的分泌颗粒，有人用免疫组化的方法证实内含有GnRH分泌颗粒，说明下丘脑错构瘤具有一定的神经内分泌功能。神经元密集和突触的众多，提示此部位的神经元功能极为活跃，与周围边缘系统的联系较广泛，可能与间脑癫痫有关
