诊断
（一）病史与临床特点
女性患者应注意询问妊娠、哺 乳及月经情况。病因不同可有其相应的症状及体征。但其共同点有：周身骨痛，以脊椎、骨盆区及骨折处为主，呈持续性痛，且与骨质疏松程度相平行，蹬楼或体位改变时尤甚。久病下肢肌肉萎缩，脊椎压缩性骨折，致身长缩短；胸廓畸形，肺活量减少，可影响心肺功能。
（二）实验室检查
血钙、血磷、血碱性磷酸酶（AKP）及尿磷皆I 正常，血浆骨钙素升高，尿钙可偏高，尿羟脯氨酸可能升高。如伴有软骨病时，血、尿生化指标可能有相应改变。
（三）X线检查
当X线呈现骨质疏松时，骨矿物质的减少已在 30%~50%以上。主要改变为皮质菲薄， 骨小梁减少、变细或稀疏萎缩，类骨质层不厚， 以脊椎和骨盆明显，特别是胸、腰椎负重阶段尤重。早期表现为骨密度减低，透明度加大，水平方向的骨小梁呈垂直的栅状排列。后期纵行骨小梁也被吸收，抗压能力减退，胸椎呈楔状畸形。由于海绵疏松骨较致密骨更易脱钙，故椎体受椎间盘压迫而形成双面凹陷，也可见脊椎压缩性骨折或其他部位的病理骨折。X线上有时不易与软骨病相区别，或两者并存。近年来，多种新技术已应用于骨质疏松的检测，如中子激活分析法测定全身体钙，单光束骨密度仪测定前臂骨密度，双能 X线骨密度仪测定脊柱骨密度，椎体用计算机断层（CT）以及放射光密度计量法等。必要时施行骨活检对于早期诊断和随访骨质疏松具有重要的意义。
鉴别诊断
广泛性骨质疏松主要是由于成骨减少。是骨质疏松的一种类型，其病因与骨质疏松的病因一致：导致骨质疏松的原因很多，钙的缺乏是被大家公认的因素。临床表现：（1）疼痛。（2）身长缩短、驼背。多在疼痛后出现。（3）骨折。这是退行性骨质疏松症最常见和最严重的并发症。（4）呼吸功能下降。胸、腰椎压缩性骨折，脊椎后弯，胸廓畸形，可使肺活量和最大换气量显著减少，患者往往可出现胸闷、气短、呼吸困难等症状。
异位钙化，病理学术语。亦称异位骨化。除正常生理钙化外，在骨骼组织以外发生的钙盐沉积。这种改变通常发生于骨骼的肌腱附着处、韧带、血管壁、骨筋膜等处。钙离子由骨骼系统的析出，常导致骨质疏松症的发生，故有的学者主张将异位钙化作为骨质疏松的间接征象。
骨髓瘤（又称浆细胞瘤）是起源于骨髓中浆细胞的恶性肿瘤，是一种较常见的恶性肿瘤。x线骨骼检查：受累骨骼示圆形穿凿样缺损，以颅骨为典型。也可见弥漫性骨质疏松及脱钙。
