吡咯烷及呱啶尿

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吡咯烷及呱啶尿是小儿肾性氨基酸尿症的特征性表现。高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一.........[查看详情]

吡咯烷及呱啶尿的缓解方法
  吡咯烷及呱啶尿是小儿肾性氨基酸尿症的特征性表现,可进行如下治疗:

  一、治疗

  因本病属遗传性疾病,目前尚无根治办法。

  1、饮食控制:因氨基酸尿种类不同而异。

  (1)胱氨酸尿病:应给予低蛋氨酸饮食。

  (2)色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿患者:应给予高蛋白饮食,补充烟酰胺;但如出现共济失调及精神症状时应禁食蛋白。

  2、水化尿液:多饮水维持多尿(包括夜间)。要保证24h尿量达4L以上,特别强调夜间临睡前饮水,使夜尿量维持在1.5L以上;因为夜间长时间不饮水,尿液高度浓缩,是胱氨酸尿症形成尿路结石的关键。

  3、对症治疗:

  (1)碱化尿液:胱氨酸尿患者可服枸橼酸钠或碳酸氢钠以碱化尿液,目的是增加胱氨酸溶解、防止结石形成。使用剂量应因人而异,维持尿pH在7.5以上。一般开始使用碳酸氢钠1.0g,3次/d,以后随尿pH值变化加以调整。也可使用10%枸橼酸钾,以10ml,3次/d为起始剂量。

  (2)静脉输注葡萄糖、口服抗生素等。

  4、药物治疗:当尿胱氨酸排泄量过大时(>750mg/d或3mmol/d),或使用水化与碱化尿液不能有效预防尿路结石时,可考虑使用硫醇衍生物,如D-青霉胺、硫普罗宁(tiopronin)、α-巯基丙酰戊炔甘油(alpha-mercaptopropionylglycine)等,近年还有人试用卡托普利。这类药物与胱氨酸形成高溶解度的二硫化物,大幅度降低尿中游离胱氨酸浓度。但这类药物可引起血清病样反应、一过性粒细胞减少、蛋白尿及可逆性肾病综合征等。

  (1)青霉胺:不仅可减少尿中游离胱氨酸,还能防止结石形成。但该药有较大的副作用。可给予硫醇丙酸、甘氨酸、谷氨酰胺、氯氮卓(利眠宁)等药物治疗。

  (2)N-乙酰-D-青霉胺:毒性较低,效果与上相同。硫普罗宁(巯基丙酰甘氨酸)作用同青霉胺,但毒性较少。

  (3)烟酰胺:中性氨基酸尿(Hartnup病)可出现光感性糙皮病、小脑共济失调和精神错乱。给予烟酰胺治疗,可防止出现糙皮病和神经精神症状。

  5、肾结石治疗:除采用体内碎石术或手术取石外,还可服用中药排石汤。胱氨酸结石体外震波疗法效果不好,这时需要外科治疗。Asanuma等报道13例患者,外科治疗的成功率分别为:手术取石术100%,腔内取石80%~100%,体外震波43%。

  6、并发症的治疗:包括防治尿路感染;解除尿路梗阻;尿毒症患者需给予透析或肾移植治疗等。

  二、预后

  本病为终生疾病,一些患者不能长期维持治疗,所以严重胱氨酸尿症患者发生尿路结石的概率很高。早期诊断,及时防治结石,可以减少并发症,使患儿长期存活。长期不予治疗可因并发症引起肾功能衰竭。Hartnup病经积极治疗,大多随年龄增长可自行缓解。