脆性X综合征本症病人身材较高，面长耳大。本症患病率大约为0.073%～0.092%。为仅次于先天愚型的又一涉及智力低下的染色体疾玻......[查看详情]
由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现，由此而引致使用大剂量叶酸治疗本症，治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善，如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高，当停用叶酸后症状又恶化，实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。但目前认为叶酸治疗尚在实验阶段(Gustavson KH，1985)，对其安全性尚需观察。尽管如此，叶酸试用于脆性X综合征患者，使情绪、行为产生改善的意义，远非限于临床上治疗有限的病例，而是向染色体疾病发起的挑战。