鸟嘴样尖鼻

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鸟嘴样尖鼻是沃纳综合征的特征性体型和体质之一。另外还有①青春期出现矮小体型;②躯干短胖和四肢纤细等。沃纳综合征属于两性发病,男女之.........[查看详情]

鸟嘴样尖鼻的鉴别

  诊断应注意本综合征与肌紧张营养不良的区别,后者肌肉萎缩以颞肌最为明显,病人呈“斧头”面容(Hatchet-face),严重时下颌肌和颈部肌群可严重萎缩,肌紧张反应是二者的最重要鉴别点。还应注意本综合征与硬皮病、指端硬化症及伴掌皮肤硬化的肢端硬化症相鉴别。根据这些疾病有无毛发变白、过早秃发以及有无沃纳综合征的特征性面容与体型,比较容易鉴别。

  沃纳综合征必须与自然老化仔细鉴别(表1)。另外,还必须与卢斯曼(Rothmund)综合征,伴有神经肌炎的皮肤性白内障(Andogsky综合征),伴有发育不全的小儿早老症(Hutchinson综合征),毛发、指甲营养不良伴有外胚层发育不全(Ellis-van Greveld综合征),肌强直营养不良(Steinert综合征)等,加以区别。现将其鉴别要点列表说明如下

  1.生物化学检查 多数病人血脂分析示胆固醇、β-脂蛋白和三酯甘油升高。尿肌酐、氨基酸升高。

  2.免疫学检查 T细胞减少及T细胞免疫功能低下。抗淋巴细胞抗体可为阳性。

  1.X线检查:脊椎及四肢骨质疏松,在肢体软组织特别是在骨性突起周围,有线状与圆形的钙化阴影。在主动脉、主动脉瓣、二尖瓣和冠状动脉,亦可有广泛的钙化,并有心脏增大与充血性心力衰竭的征象。

  2.皮损活检化学分析示羟脯氨酸、氨基葡萄糖升高。