皮肤粘膜色素斑

　　主要诊断依据包括：

　　1.以腹泻、腹痛为主的消化道症状和外胚层异常表现。

　　2.X线钡剂消化道造影发现多发性息肉影像。

　　3.消化道内镜检查发现弥漫性多发息肉。

       4.病理活检：是临床诊断大多数消化道疾病的金标准。观察消化道黏膜的微细病变，通过组织活检和细胞学刷片检查而确定病变的性质，因此是发现和确诊的最重要手段，以了解息肉的性质类型，以及有无癌变等。

        5.粪便潜血试验：其诊断意义有限假阴性较多阳性者可提供进一步检查的线索：